Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.2
Souřadnice
Chromozom 14: 100 333 790–100 375 347 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 41,6 kb
Protein
471 aminokyselin
Další názvy
IFP53
Předchozí symboly
IFI53, WARS
Transkript MANE Select
ENST00000392882.7NM_004184.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je WARS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u WARS1. WARS1 a 9 genů poblíž na chromozomu 14, od 99 854 569 do 100 854 568.Chromozom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99 737 693–99 942 060, řetězec dopřednémEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, řetězec dopřednémEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, řetězec zpětnémDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, řetězec dopřednémYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, řetězec zpětnémSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, řetězec dopřednémSLC25A47WARS1: 100 333 790–100 375 347, řetězec zpětnémWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, řetězec dopřednémWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, řetězec zpětnémBEGAINDLK1: 100 725 705–100 738 224, řetězec dopřednémDLK1Schéma WARS1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 100 333 790–100 335 036, 1 247 bázíExon 10: 100 337 062–100 337 202, 141 bázíExon 9: 100 342 398–100 342 571, 174 bázíExon 8: 100 343 275–100 343 387, 113 bázíExon 7: 100 346 746–100 346 846, 101 bázíExon 6: 100 353 687–100 353 869, 183 bázíExon 5: 100 354 447–100 354 566, 120 bázíExon 4: 100 360 554–100 360 662, 109 bázíExon 3: 100 361 708–100 361 921, 214 bázíExon 2: 100 369 087–100 369 258, 172 bázíExon 1: 100 375 283–100 375 347, 65 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 41,6 kb genu; 1 416 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WARS1

6

pozic v genu WARS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 41,6 kb genu WARS1, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. Gen WARS1: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wars1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test