Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.2
Souřadnice
Chromozom 6: 39 904 170–39 934 462 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 30,3 kb
Protein
636 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
Transkript MANE Select
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase Deficiency

    • Molybdenum Cofactor DeficiencyAutozomálně recesivní

      A condition caused by changes in both copies of MOCS1, MOCS2 or GPHN, which are needed to make the molybdenum cofactor used by sulfite oxidase and other enzymes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Fosdenopterin is an approved treatment for type A (MOCS1) and works best when started very early; carrier status is relevant to family planning.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MOCS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u MOCS1. MOCS1 a 3 genů poblíž na chromozomu 6, od 39 419 316 do 40 419 315.Chromozom 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39 329 990–39 725 441, řetězec zpětnémKIF6DAAM2: 39 792 298–39 904 877, řetězec dopřednémDAAM2MOCS1: 39 904 170–39 934 462, řetězec zpětnémMOCS1LRFN2: 40 391 591–40 587 450, řetězec zpětnémLRFN2Schéma MOCS1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 11: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 39 904 170–39 907 117, 2 948 bázíExon 10: 39 909 055–39 909 102, 48 bázíExon 9: 39 909 835–39 909 955, 121 bázíExon 8: 39 912 264–39 912 374, 111 bázíExon 7: 39 912 892–39 913 004, 113 bázíExon 6: 39 913 317–39 913 428, 112 bázíExon 5: 39 913 774–39 913 835, 62 bázíExon 4: 39 916 068–39 916 232, 165 bázíExon 3: 39 925 678–39 925 845, 168 bázíExon 2: 39 927 329–39 927 455, 127 bázíExon 1: 39 934 295–39 934 462, 168 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 30,3 kb genu; 1 911 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MOCS1

79

pozic v genu MOCS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 13 (16 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (13 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 30,3 kb genu MOCS1, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. Gen MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mocs1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test