Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q21.3
Souřadnice
Chromozom 8: 91 070 344–91 087 093 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 16,8 kb
Protein
293 aminokyselin
Další názvy
CGI-77, DUBA5
Transkript MANE Select
ENST00000404789.8NM_016023.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je OTUD6B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 8, se závorkou u OTUD6B. OTUD6B a 6 genů poblíž na chromozomu 8, od 90 578 719 do 91 578 718.Chromozom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90 621 995–90 791 632, řetězec zpětnémTMEM64NECAB1: 90 791 115–90 959 393, řetězec dopřednémNECAB1C8orf88: 90 958 084–90 985 580, řetězec zpětnémC8orf88PIP4P2: 90 987 561–91 041 007, řetězec zpětnémPIP4P2OTUD6B: 91 070 344–91 087 093, řetězec dopřednémOTUD6BLRRC69: 91 101 832–91 219 257, řetězec dopřednémLRRC69SLC26A7: 91 209 494–91 398 155, řetězec dopřednémSLC26A7Schéma OTUD6B: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 91 070 344–91 070 466, 123 bázíExon 2: 91 071 138–91 071 289, 152 bázíExon 3: 91 073 831–91 073 911, 81 bázíExon 4: 91 078 356–91 078 668, 313 bázíExon 5: 91 080 669–91 080 730, 62 bázíExon 6: 91 084 008–91 084 114, 107 bázíExon 7: 91 084 784–91 087 093, 2 310 bází12345675′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,1 kb z 16,8 kb genu; 882 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte OTUD6B

    13

    pozic v genu OTUD6B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 16,8 kb genu OTUD6B, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen OTUD6B: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/otud6b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test