Gen
C12orf57
chromosome 12 open reading frame 57
- HGNC 29521↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000111678↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 113246↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12p13.31
- Souřadnice
- Chromozom 12: 6 944 022–6 946 002 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 2 kb
- Protein
- 126 aminokyselin
- Další názvy
- GRCC10, C10
- Transkript MANE Select
- ENST00000229281.6NM_138425.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si C12orf57 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen C12orf57. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je C12orf57 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,6 kb z 2 kb genu; 381 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte C12orf57
19
pozic v genu C12orf57, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 2 kb genu C12orf57, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.
Rysy spojené s C12orf57
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit C12orf57. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased size of teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long face
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen C12orf57: chromosome 12 open reading frame 57. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c12orf57
Dante Labs. Gen C12orf57: chromosome 12 open reading frame 57 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c12orf57
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů