Gen
ACBD6
acyl-CoA binding domain containing 6
- HGNC 23339↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000230124↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84320↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q25.2-q25.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 180 288 230–180 502 577 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 214,3 kb
- Protein
- 282 aminokyselin
- Další názvy
- MGC2404
- Transkript MANE Select
- ENST00000367595.4NM_032360.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ACBD6 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ACBD6. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ACBD6 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,3 kb z 214,3 kb genu; 849 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ACBD6
1
pozice v genu ACBD6, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 214,3 kb genu ACBD6, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.
Rysy spojené s ACBD6
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ACBD6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ataxia
- Delayed ability to walk
Zobrazit ještě 27 rysů
- Stooped posture
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Dystonia
- Frequent temper tantrums
- Parkinsonism
- Tic disorder
- Tremor
- Absent speech development
- Agenesis of the anterior commissure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Brain degeneration
- Colpocephaly
- Degeneration of cerebellum
- Increased appetite
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Sudden loss of muscle tone
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ACBD6: acyl-CoA binding domain containing 6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acbd6
Dante Labs. Gen ACBD6: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acbd6
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů