Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p14.3
Souřadnice
Chromozom 3: 58 427 630–58 433 832 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 6,2 kb
Protein
359 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PDHE1B, E1beta
Transkript MANE Select
ENST00000302746.11NM_000925.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PDHB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u PDHB. PDHB a 12 genů poblíž na chromozomu 3, od 57 930 731 do 58 930 730.Chromozom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, řetězec dopřednémSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, řetězec dopřednémFLNBDNASE1L3: 58 191 375–58 214 697, řetězec zpětnémDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, řetězec dopřednémABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, řetězec dopřednémRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, řetězec dopřednémHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, řetězec dopřednémPXKPDHB: 58 427 630–58 433 832, řetězec zpětnémPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, řetězec dopřednémKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, řetězec zpětnémACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, řetězec zpětnémFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, řetězec zpětnémFAM3DCFAP20DC: 58 717 365–59 050 084, řetězec zpětnémCFAP20DCSchéma PDHB: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 58 427 630–58 428 179, 550 bázíExon 9: 58 428 473–58 428 614, 142 bázíExon 8: 58 429 708–58 429 799, 92 bázíExon 7: 58 430 128–58 430 238, 111 bázíExon 6: 58 430 657–58 430 942, 286 bázíExon 5: 58 431 593–58 431 628, 36 bázíExon 4: 58 431 731–58 431 793, 63 bázíExon 3: 58 431 877–58 431 984, 108 bázíExon 2: 58 433 631–58 433 684, 54 bázíExon 1: 58 433 768–58 433 832, 65 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 6,2 kb genu; 1 080 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDHB

40

pozic v genu PDHB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,2 kb genu PDHB, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pdhb

Vancouver

Dante Labs. Gen PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pdhb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test