Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGN

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.33
Souřadnice
Chromozom 18: 62 041 164–62 187 056 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 145,9 kb
Protein
931 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MCD4, PIG-N
Transkript MANE Select
ENST00000640252.2NM_176787.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • PIGN-Related Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome (MCAHS1)Autozomálně recesivní

      A GPI anchor defect caused by variants in PIGN, with low muscle tone, early seizures, developmental delay and congenital anomalies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome

      A group of GPI anchor defects (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ and related genes) with low muscle tone, seizures, developmental delay and congenital anomalies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PIGN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u PIGN. PIGN a 4 genů poblíž na chromozomu 18, od 61 614 110 do 62 614 109.Chromozom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, řetězec zpětnémRNF152PIGN: 62 041 164–62 187 056, řetězec zpětnémPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, řetězec dopřednémRELCHTNFRSF11A: 62 325 086–62 391 288, řetězec dopřednémTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, řetězec dopřednémZCCHC2Schéma PIGN: 31 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 62 041 164–62 045 979, 4 816 bázíExon 30: 62 072 673–62 072 725, 53 bázíExon 29: 62 074 779–62 074 821, 43 bázíExon 28: 62 082 673–62 082 746, 74 bázíExon 27: 62 084 531–62 084 606, 76 bázíExon 26: 62 085 209–62 085 264, 56 bázíExon 25: 62 088 756–62 088 842, 87 bázíExon 24: 62 090 476–62 090 578, 103 bázíExon 23: 62 095 848–62 095 950, 103 bázíExon 22: 62 101 075–62 101 183, 109 bázíExon 21: 62 102 794–62 102 902, 109 bázíExon 20: 62 105 543–62 105 634, 92 bázíExon 19: 62 106 789–62 106 881, 93 bázíExon 18: 62 106 986–62 107 085, 100 bázíExon 17: 62 109 834–62 109 973, 140 bázíExon 16: 62 113 134–62 113 316, 183 bázíExon 15: 62 114 561–62 114 639, 79 bázíExon 14: 62 138 243–62 138 298, 56 bázíExon 13: 62 138 983–62 139 075, 93 bázíExon 12: 62 140 420–62 140 479, 60 bázíExon 11: 62 143 306–62 143 346, 41 bázíExon 10: 62 145 909–62 146 025, 117 bázíExon 9: 62 146 971–62 147 101, 131 bázíExon 8: 62 148 214–62 148 338, 125 bázíExon 7: 62 154 545–62 154 651, 107 bázíExon 6: 62 157 129–62 157 227, 99 bázíExon 5: 62 157 687–62 157 808, 122 bázíExon 4: 62 161 133–62 161 385, 253 bázíExon 3: 62 162 253–62 162 329, 77 bázíExon 2: 62 163 531–62 163 656, 126 bázíExon 1: 62 186 844–62 187 056, 213 bází313025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,9 kb z 145,9 kb genu; 2 796 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGN

161

pozic v genu PIGN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 6 (3,7 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (6 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 145,9 kb genu PIGN, včetně intronů, nikoli jen 7,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pign

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGN: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pign

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test