Gen
DNAAF5
dynein axonemal assembly factor 5
- HGNC 26013(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000164818(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54919(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7p22.3
- Souřadnice
- Chromozom 7: 726 699–786 475 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 59,8 kb
- Protein
- 855 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- FLJ20397, FLJ31671, FLJ39381, FLJ25564, CILD18
- Předchozí symboly
- HEATR2
- Transkript MANE Select
- ENST00000297440.11NM_017802.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DNAAF5 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Primary Ciliary Dyskinesia
- Autozomálně recesivní
A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je DNAAF5 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,4 kb z 59,8 kb genu; 2 568 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DNAAF5
50
pozic v genu DNAAF5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 59,8 kb genu DNAAF5, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.
Rysy spojené s DNAAF5
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DNAAF5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the respiratory system
- Absent inner dynein arms
- Absent outer dynein arms
- Decreased nasal nitric oxide
- Immotile cilia
- Neonatal respiratory distress
- Abnormal sputum
- Respiratory tract infection
- Wet cough
Zobrazit ještě 10 rysů
- Lithoptysis
- Obstructive lung disease
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Peribronchovascular interstitial thickening
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary situs ambiguus
- Wheezing
- Respiratory failure
- Ciliary dyskinesia
- Respiratory insufficiency due to defective ciliary clearance
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DNAAF5: dynein axonemal assembly factor 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnaaf5
Dante Labs. Gen DNAAF5: dynein axonemal assembly factor 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnaaf5
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů