Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGO

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p13.3
Souřadnice
Chromozom 9: 35 088 688–35 096 591 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 7,9 kb
Protein
1 089 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
Transkript MANE Select
ENST00000378617.4NM_032634.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (Mabry Syndrome)Autozomálně recesivní

      A group of GPI anchor defects (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in which a persistently high alkaline phosphatase accompanies developmental delay, seizures and short end bones of the fingers.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Some affected children have had seizure control improved with pyridoxine (vitamin B6), so a diagnosis can guide a specialist trial of treatment.

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PIGO uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u PIGO. PIGO a 25 genů poblíž na chromozomu 9, od 34 592 640 do 35 592 639.Chromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, řetězec zpětnémCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, řetězec zpětnémDCTN3: 34 613 545–34 620 529, řetězec zpětnémARID3C: 34 621 049–34 630 503, řetězec zpětnémSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, řetězec zpětnémGALT: 34 637 367–34 651 754, řetězec dopředném: 34 646 631–34 661 886, řetězec dopřednémIL11RA: 34 651 582–34 661 902, řetězec dopřednémCCL27: 34 661 880–34 664 048, řetězec zpětnémCCL27: 34 664 163–34 666 122, řetězec zpětnémCCL19: 34 689 562–34 691 355, řetězec zpětnémCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, řetězec zpětnémCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, řetězec zpětnémSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, řetězec zpětnémSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, řetězec dopřednémPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, řetězec dopřednémDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, řetězec dopřednémVCP: 35 053 928–35 072 725, řetězec zpětném: 35 065 339–35 074 175, řetězec zpětnémFANCG: 35 073 793–35 082 444, řetězec zpětnémFANCGPIGO: 35 088 688–35 096 591, řetězec zpětnémPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, řetězec zpětnémSTOML2ATOSB: 35 104 112–35 116 357, řetězec zpětnémATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, řetězec dopřednémUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, řetězec dopřednémRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, řetězec zpětnémCIMIP2BSchéma PIGO: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 35 088 688–35 089 221, 534 bázíExon 10: 35 089 380–35 089 450, 71 bázíExon 9: 35 090 066–35 090 280, 215 bázíExon 8: 35 090 466–35 090 672, 207 bázíExon 7: 35 091 240–35 092 767, 1 528 bázíExon 6: 35 093 030–35 093 209, 180 bázíExon 5: 35 093 421–35 093 580, 160 bázíExon 4: 35 093 901–35 094 024, 124 bázíExon 3: 35 094 216–35 094 359, 144 bázíExon 2: 35 095 055–35 095 566, 512 bázíExon 1: 35 096 155–35 096 591, 437 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 7,9 kb genu; 3 270 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGO

74

pozic v genu PIGO, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,9 kb genu PIGO, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pigo

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pigo

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test