Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q36.3
Souřadnice
Chromozom 2: 227 871 631–227 924 344 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 52,7 kb
Protein
415 aminokyselin
Další názvy
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Předchozí symboly
WDR69
Transkript MANE Select
ENST00000309931.3NM_178821.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      Akcionabilita

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DAW1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u DAW1. DAW1 a 12 genů poblíž na chromozomu 2, od 227 397 988 do 228 397 987.Chromozom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227 472 134–227 561 411, řetězec dopřednémAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, řetězec dopřednémSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, řetězec dopřednémSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, řetězec zpětnémSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, řetězec dopřednémSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, řetězec dopřednémSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, řetězec zpětnémSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, řetězec zpětnémSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, řetězec dopřednémSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, řetězec dopřednémSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, řetězec dopřednémCCL20DAW1: 227 871 631–227 924 344, řetězec dopřednémDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, řetězec zpětnémSPHKAPSchéma DAW1: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 227 871 631–227 871 729, 99 bázíExon 2: 227 885 351–227 885 423, 73 bázíExon 3: 227 889 856–227 890 000, 145 bázíExon 4: 227 891 255–227 891 313, 59 bázíExon 5: 227 893 795–227 893 917, 123 bázíExon 6: 227 898 182–227 898 281, 100 bázíExon 7: 227 903 002–227 903 109, 108 bázíExon 8: 227 904 929–227 905 035, 107 bázíExon 9: 227 906 236–227 906 338, 103 bázíExon 10: 227 907 138–227 907 252, 115 bázíExon 11: 227 918 780–227 918 856, 77 bázíExon 12: 227 921 399–227 921 561, 163 bázíExon 13: 227 923 934–227 924 344, 411 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 52,7 kb genu; 1 248 těchto bází kódují protein.

Sekvenování DAW1

2

pozic v DAW1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 52,7 kb genu DAW1, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s DAW1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DAW1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. Gen DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/daw1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test