Gen
TOE1
target of EGR1, exonuclease
- HGNC 15954↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000132773↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 114034↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p34.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 45 340 170–45 343 973 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 3,8 kb
- Protein
- 510 aminokyselin
- Další názvy
- hCaf1z, TOE-1
- Transkript MANE Select
- ENST00000372090.6NM_025077.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TOE1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TOE1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TOE1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 3,8 kb genu; 1 533 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TOE1
12
pozic v genu TOE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 3,8 kb genu TOE1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.
Rysy spojené s TOE1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TOE1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Increased reflexes
- Abnormal cerebral morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
Zobrazit ještě 13 rysů
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Short penis
- Abnormal scrotal rugation
- Absent penis
- Absent uterus
- Enlarged clitoris
- Gonadal dysgenesis
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TOE1: target of EGR1, exonuclease. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/toe1
Dante Labs. Gen TOE1: target of EGR1, exonuclease [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/toe1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů