Gen
USP7
ubiquitin specific peptidase 7
- HGNC 12630↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000187555↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7874↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.2
- Souřadnice
- Chromozom 16: 8 892 097–8 963 906 (GRCh38)
- Exony
- 31 exonů na 71,8 kb
- Protein
- 1 102 aminokyselin
- Předchozí symboly
- HAUSP
- Transkript MANE Select
- ENST00000344836.9NM_003470.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si USP7 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen USP7. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je USP7 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,8 kb z 71,8 kb genu; 3 309 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte USP7
17
pozic v genu USP7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 71,8 kb genu USP7, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.
Rysy spojené s USP7
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit USP7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Apraxia
- Attention deficit
Zobrazit ještě 18 rysů
- Autism spectrum disorder
- Cerebral white matter atrophy
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal temper tantrums
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Obsessive-compulsive trait
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Skin-picking
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Central sleep apnea
- Perseverative thought
- Speech apraxia
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen USP7: ubiquitin specific peptidase 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/usp7
Dante Labs. Gen USP7: ubiquitin specific peptidase 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/usp7
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů