Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q12-q13.1
Souřadnice
Chromozom 15: 27 754 875–28 099 315 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 344,4 kb
Protein
838 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Předchozí symboly
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
Transkript MANE Select
ENST00000354638.8NM_000275.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Oculocutaneous Albinism

    • Autozomálně recesivní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je OCA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u OCA2. OCA2 a 4 genů poblíž na chromozomu 15, od 27 410 434 do 28 443 756.Chromozom 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26 971 060–27 541 984, řetězec dopřednémGABRG3OCA2: 27 754 875–28 099 315, řetězec zpětnémOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, řetězec zpětnémHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, řetězec zpětnémGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, řetězec dopřednémGOLGA8FSchéma OCA2: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 27 754 875–27 755 472, 598 bázíExon 23: 27 844 959–27 845 052, 94 bázíExon 22: 27 851 382–27 851 475, 94 bázíExon 21: 27 871 154–27 871 258, 105 bázíExon 20: 27 871 863–27 871 922, 60 bázíExon 19: 27 926 127–27 926 254, 128 bázíExon 18: 27 951 784–27 951 892, 109 bázíExon 17: 27 955 158–27 955 215, 58 bázíExon 16: 27 957 588–27 957 735, 148 bázíExon 15: 27 966 690–27 966 822, 133 bázíExon 14: 27 983 345–27 983 483, 139 bázíExon 13: 27 985 064–27 985 188, 125 bázíExon 12: 27 986 587–27 986 643, 57 bázíExon 11: 27 989 601–27 989 666, 66 bázíExon 10: 27 990 576–27 990 647, 72 bázíExon 9: 28 014 776–28 014 929, 154 bázíExon 8: 28 016 104–28 016 186, 83 bázíExon 7: 28 018 397–28 018 557, 161 bázíExon 6: 28 022 501–28 022 573, 73 bázíExon 5: 28 024 845–28 024 902, 58 bázíExon 4: 28 027 871–28 028 059, 189 bázíExon 3: 28 032 065–28 032 163, 99 bázíExon 2: 28 081 648–28 081 895, 248 bázíExon 1: 28 099 224–28 099 315, 92 bází24201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 344,4 kb genu; 2 517 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OCA2

229

pozic v genu OCA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 344,4 kb genu OCA2, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. Gen OCA2: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/oca2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test