Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p13.2
Souřadnice
Chromozom 1: 113 894 194–113 904 799 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 10,6 kb
Protein
739 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
BETA-4
Předchozí symboly
SPG47
Transkript MANE Select
ENST00000369569.6NM_001253852.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 47Autozomálně recesivní

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the AP4B1 gene.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AP4B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u AP4B1. AP4B1 a 10 genů poblíž na chromozomu 1, od 113 399 497 do 114 399 496.Chromozom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, řetězec dopřednémMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, řetězec zpětnémPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, řetězec zpětnémRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, řetězec zpětnémPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, řetězec zpětnémBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 904 799, řetězec zpětnémAP4B1DCLRE1B: 113 904 403–113 914 140, řetězec dopřednémDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, řetězec dopřednémHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, řetězec dopřednémOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, řetězec zpětnémSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, řetězec zpětnémTRIM33Schéma AP4B1: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 113 894 194–113 895 492, 1 299 bázíExon 9: 113 895 757–113 896 038, 282 bázíExon 8: 113 896 258–113 896 465, 208 bázíExon 7: 113 897 840–113 897 943, 104 bázíExon 6: 113 898 718–113 898 801, 84 bázíExon 5: 113 899 904–113 900 400, 497 bázíExon 4: 113 901 236–113 901 383, 148 bázíExon 3: 113 901 755–113 901 885, 131 bázíExon 2: 113 902 638–113 902 862, 225 bázíExon 1: 113 904 605–113 904 799, 195 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 10,6 kb genu; 2 220 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AP4B1

42

pozic v genu AP4B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,6 kb genu AP4B1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap4b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test