Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q36.1
Souřadnice
Chromozom 7: 148 807 383–148 884 291 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 76,9 kb
Protein
751 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
Transkript MANE Select
ENST00000320356.7NM_004456.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Weaver syndromeAutozomálně dominantní

      An overgrowth syndrome caused by EZH2 variants, with tall stature, advanced bone age, characteristic facial features and variable learning difficulties.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je EZH2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u EZH2. EZH2 a 10 genů poblíž na chromozomu 7, od 148 345 837 do 149 345 836.Chromozom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146 116 002–148 420 998, řetězec dopřednémCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, řetězec dopřednémC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, řetězec dopřednémCUL1EZH2: 148 807 383–148 884 291, řetězec zpětnémEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, řetězec zpětnémPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, řetězec zpětnémZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, řetězec zpětnémZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, řetězec dopřednémZNF398ZNF282: 149 195 502–149 226 243, řetězec dopřednémZNF282ZNF212: 149 239 651–149 255 956, řetězec dopřednémZNF212ZNF783: 149 262 022–149 297 303, řetězec dopřednémZNF783Schéma EZH2: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 148 807 383–148 807 706, 324 bázíExon 19: 148 809 071–148 809 155, 85 bázíExon 18: 148 809 310–148 809 390, 81 bázíExon 17: 148 810 333–148 810 414, 82 bázíExon 16: 148 811 625–148 811 720, 96 bázíExon 15: 148 813 959–148 814 137, 179 bázíExon 14: 148 814 914–148 815 039, 126 bázíExon 13: 148 815 506–148 815 546, 41 bázíExon 12: 148 816 684–148 816 778, 95 bázíExon 11: 148 817 222–148 817 391, 170 bázíExon 10: 148 817 877–148 818 117, 241 bázíExon 9: 148 819 596–148 819 687, 92 bázíExon 8: 148 826 454–148 826 632, 179 bázíExon 7: 148 827 164–148 827 266, 103 bázíExon 6: 148 828 740–148 828 880, 141 bázíExon 5: 148 829 728–148 829 848, 121 bázíExon 4: 148 832 634–148 832 750, 117 bázíExon 3: 148 846 470–148 846 598, 129 bázíExon 2: 148 847 182–148 847 305, 124 bázíExon 1: 148 884 164–148 884 291, 128 bází201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 76,9 kb genu; 2 256 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EZH2

23

pozic v genu EZH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 76,9 kb genu EZH2, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. Gen EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ezh2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test