Gen
PPP1R21
protein phosphatase 1 regulatory subunit 21
- HGNC 30595↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000162869↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 129285↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p16.3
- Souřadnice
- Chromozom 2: 48 440 766–48 515 386 (GRCh38)
- Exony
- 22 exonů na 74,6 kb
- Protein
- 780 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ16566, Fy-2, FERRY2
- Předchozí symboly
- CCDC128, KLRAQ1
- Transkript MANE Select
- ENST00000294952.13NM_001135629.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PPP1R21 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PPP1R21. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PPP1R21 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,2 kb z 74,6 kb genu; 2 343 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PPP1R21
10
pozic v genu PPP1R21, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 74,6 kb genu PPP1R21, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.
Rysy spojené s PPP1R21
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PPP1R21. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flat back of skull
Zobrazit ještě 14 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppp1r21
Dante Labs. Gen PPP1R21: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppp1r21
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů