Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.1
Souřadnice
Chromozom 3: 52 316 319–52 400 492 (GRCh38)
Exony
78 exonů na 84,2 kb
Protein
4 265 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
Transkript MANE Select
ENST00000420323.7NM_015512.5
Typ lokusu
gene with protein product

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DNAH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u DNAH1. DNAH1 a 41 genů poblíž na chromozomu 3, od 51 858 406 do 52 858 405.Chromozom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51 809 295–51 903 369, řetězec zpětnémIQCF1IQCF2: 51 861 615–51 863 424, řetězec dopřednémIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, řetězec zpětnémIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, řetězec zpětnémPARP3: 51 942 252–51 949 371, řetězec dopřednémGPR62: 51 955 381–51 957 499, řetězec dopřednémPCBP4: 51 957 448–51 974 630, řetězec zpětnémABHD14B: 51 968 510–51 983 409, řetězec zpětnémABHD14A: 51 971 426–51 982 398, řetězec dopřednémABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, řetězec dopřednémABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, řetězec dopřednémACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, řetězec zpětnémRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, řetězec zpětnémDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, řetězec zpětnémPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, řetězec dopřednémTLR9: 52 221 080–52 225 651, řetězec zpětnémTLR9: 52 221 081–52 231 190, řetězec zpětnémTWF2: 52 228 612–52 246 788, řetězec zpětnémTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, řetězec dopřednémPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, řetězec zpětnémWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, řetězec dopřednémGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, řetězec dopřednémDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, řetězec zpětnémBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, řetězec dopřednémPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, řetězec zpětnémSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, řetězec zpětnémTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, řetězec dopřednémNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, řetězec dopřednémSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, řetězec zpětnémNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, řetězec dopřednémUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, řetězec zpětnémPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, řetězec dopřednémGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, řetězec zpětnémGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, řetězec dopřednémSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, řetězec zpětnémNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, řetězec dopřednémITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, řetězec dopřednémITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, řetězec zpětnémITIH4: 52 813 282–52 835 729, řetězec zpětnémMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, řetězec zpětnémSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, řetězec zpětnémSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, řetězec zpětnémSchéma DNAH1: 78 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 50: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 51: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 54: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 55: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 56: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 58: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 60: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 61: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 62: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 63: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 64: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 67: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 69: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 71: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 72: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 73: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 75: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 76: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 52 316 319–52 316 545, 227 bázíExon 2: 52 322 409–52 322 775, 367 bázíExon 3: 52 323 808–52 323 880, 73 bázíExon 4: 52 326 140–52 326 314, 175 bázíExon 5: 52 326 735–52 326 891, 157 bázíExon 6: 52 327 882–52 328 014, 133 bázíExon 7: 52 331 148–52 331 309, 162 bázíExon 8: 52 332 142–52 332 394, 253 bázíExon 9: 52 344 490–52 344 647, 158 bázíExon 10: 52 345 495–52 345 706, 212 bázíExon 11: 52 346 472–52 346 770, 299 bázíExon 12: 52 347 824–52 347 974, 151 bázíExon 13: 52 348 888–52 349 081, 194 bázíExon 14: 52 349 195–52 349 420, 226 bázíExon 15: 52 349 989–52 350 108, 120 bázíExon 16: 52 350 508–52 350 590, 83 bázíExon 17: 52 351 962–52 352 103, 142 bázíExon 18: 52 352 552–52 352 707, 156 bázíExon 19: 52 353 103–52 353 301, 199 bázíExon 20: 52 353 380–52 353 633, 254 bázíExon 21: 52 354 843–52 355 055, 213 bázíExon 22: 52 356 614–52 356 778, 165 bázíExon 23: 52 357 614–52 357 735, 122 bázíExon 24: 52 357 898–52 358 003, 106 bázíExon 25: 52 358 558–52 358 737, 180 bázíExon 26: 52 359 246–52 359 386, 141 bázíExon 27: 52 359 916–52 360 079, 164 bázíExon 28: 52 360 311–52 360 424, 114 bázíExon 29: 52 361 164–52 361 352, 189 bázíExon 30: 52 361 661–52 361 766, 106 bázíExon 31: 52 362 388–52 362 501, 114 bázíExon 32: 52 362 995–52 363 144, 150 bázíExon 33: 52 364 638–52 364 724, 87 bázíExon 34: 52 364 833–52 365 019, 187 bázíExon 35: 52 366 457–52 366 548, 92 bázíExon 36: 52 366 733–52 366 887, 155 bázíExon 37: 52 368 741–52 368 918, 178 bázíExon 38: 52 369 825–52 370 019, 195 bázíExon 39: 52 370 110–52 370 229, 120 bázíExon 40: 52 370 477–52 370 635, 159 bázíExon 41: 52 370 718–52 370 825, 108 bázíExon 42: 52 371 946–52 372 086, 141 bázíExon 43: 52 372 227–52 372 387, 161 bázíExon 44: 52 372 896–52 373 053, 158 bázíExon 45: 52 375 240–52 375 413, 174 bázíExon 46: 52 375 955–52 375 993, 39 bázíExon 47: 52 378 602–52 378 780, 179 bázíExon 48: 52 379 905–52 380 135, 231 bázíExon 49: 52 381 640–52 381 836, 197 bázíExon 50: 52 382 320–52 382 455, 136 bázíExon 51: 52 383 386–52 383 594, 209 bázíExon 52: 52 383 860–52 384 031, 172 bázíExon 53: 52 384 786–52 384 977, 192 bázíExon 54: 52 385 337–52 385 447, 111 bázíExon 55: 52 386 160–52 386 345, 186 bázíExon 56: 52 386 662–52 386 853, 192 bázíExon 57: 52 388 167–52 388 334, 168 bázíExon 58: 52 388 418–52 388 609, 192 bázíExon 59: 52 388 806–52 388 937, 132 bázíExon 60: 52 389 461–52 389 586, 126 bázíExon 61: 52 390 935–52 391 054, 120 bázíExon 62: 52 391 179–52 391 328, 150 bázíExon 63: 52 391 443–52 391 603, 161 bázíExon 64: 52 392 464–52 392 689, 226 bázíExon 65: 52 392 830–52 393 025, 196 bázíExon 66: 52 393 334–52 393 485, 152 bázíExon 67: 52 394 465–52 394 661, 197 bázíExon 68: 52 394 915–52 395 059, 145 bázíExon 69: 52 395 308–52 395 466, 159 bázíExon 70: 52 395 547–52 395 678, 132 bázíExon 71: 52 396 368–52 396 538, 171 bázíExon 72: 52 396 618–52 396 797, 180 bázíExon 73: 52 396 868–52 397 044, 177 bázíExon 74: 52 397 707–52 397 877, 171 bázíExon 75: 52 398 032–52 398 162, 131 bázíExon 76: 52 398 850–52 399 201, 352 bázíExon 77: 52 399 545–52 399 779, 235 bázíExon 78: 52 400 325–52 400 492, 168 bází151015202530354045505560657075785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 13,1 kb z 84,2 kb genu; 12 798 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNAH1

125

pozic v genu DNAH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 84,2 kb genu DNAH1, včetně intronů, nikoli jen 13,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s DNAH1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DNAH1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAH1: dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnah1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test