Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.42
Souřadnice
Chromozom 19: 55 151 767–55 157 732 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 6 kb
Protein
210 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
TNNC1, CMH7, cTNI
Předchozí symboly
CMD2A
Transkript MANE Select
ENST00000344887.10NM_000363.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Restrictive Cardiomyopathy

    • Familial Restrictive Cardiomyopathy 1 (TNNI3)Autozomálně dominantní

      A form of restrictive cardiomyopathy caused by changes in the sarcomere gene TNNI3.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports specialist heart monitoring and screening of relatives.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je TNNI3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 19, se závorkou u TNNI3. TNNI3 a 52 genů poblíž na chromozomu 19, od 54 654 750 do 55 654 749.Chromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, řetězec dopřednémLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, řetězec dopřednémKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, řetězec dopřednémKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, řetězec dopřednémKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, řetězec dopřednémKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, řetězec dopřednémKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, řetězec dopřednémKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, řetězec dopřednémKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, řetězec dopřednémFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, řetězec dopřednémNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, řetězec zpětnémNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, řetězec dopřednémNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, řetězec zpětnémGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, řetězec zpětnémRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, řetězec dopřednémEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, řetězec zpětnémPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, řetězec zpětnémTNNT1TNNI3: 55 151 767–55 157 732, řetězec zpětnémTNNI3: 55 154 757–55 160 671, řetězec zpětnémDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, řetězec zpětnémDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, řetězec zpětnémPTPRH: 55 181 230–55 209 512, řetězec zpětnémPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, řetězec zpětnémTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, řetězec zpětnémPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, řetězec zpětnémHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, řetězec dopřednémBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, řetězec zpětnémTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, řetězec dopřednémKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, řetězec zpětnémCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, řetězec zpětnémGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, řetězec zpětnémIL11: 55 364 382–55 370 463, řetězec zpětnémTMEM190: 55 376 816–55 378 246, řetězec dopřednémTMEM238: 55 379 244–55 384 305, řetězec zpětnémRPL28: 55 383 856–55 403 342, řetězec dopřednémUBE2S: 55 385 311–55 408 164, řetězec zpětnémUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, řetězec zpětnémSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, řetězec zpětnémISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, řetězec zpětnémC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, řetězec dopřednémZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, řetězec dopřednémSSC5D: 55 488 404–55 519 099, řetězec dopřednémSBK2: 55 528 607–55 537 143, řetězec zpětnémSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, řetězec zpětnémSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, řetězec zpětnémZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, řetězec zpětnémFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, řetězec dopřednémZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, řetězec dopřednémZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, řetězec zpětnémZNF581: 55 624 664–55 647 294, řetězec dopřednémZNF580: 55 635 003–55 643 470, řetězec dopřednémCCDC106: 55 640 967–55 653 161, řetězec dopřednémU2AF2: 55 654 115–55 674 717, řetězec dopřednémSchéma TNNI3: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 55 151 767–55 151 917, 151 bází. 6 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 55 154 030–55 154 206, 177 bází. 10 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 55 154 741–55 154 830, 90 bázíExon 5: 55 156 201–55 156 332, 132 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 55 156 603–55 156 644, 42 bázíExon 3: 55 157 050–55 157 133, 84 bázíExon 2: 55 157 296–55 157 308, 13 bázíExon 1: 55 157 579–55 157 732, 154 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat je876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 6 kb genu; 633 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TNNI3

66

pozic v genu TNNI3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6 kb genu TNNI3, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Varianty se stránkou (18)

Varianty genu TNNI3 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
R162Qc.485G>AExon 755 154 094Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R192Cc.574C>TExon 855 151 893Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R192Hc.575G>AExon 855 151 892Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A2Vc.5C>TExon 155 157 585Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A157Vc.470C>TExon 755 154 109Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D196Nc.586G>AExon 855 151 881Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L198Vc.592C>GExon 855 151 875Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R69Afs*8c.204delExon 555 156 278Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R141Qc.422G>AExon 755 154 157Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R145Gc.433C>GExon 755 154 146Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 18 variant genu TNNI3 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNNI3: troponin I3, cardiac type. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. Gen TNNI3: troponin I3, cardiac type [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnni3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test