Gen
KAT8
lysine acetyltransferase 8
- HGNC 17933↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000103510↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84148↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p11.2
- Souřadnice
- Chromozom 16: 31 117 664–31 131 359 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 13,7 kb
- Protein
- 458 aminokyselin
- Další názvy
- MOF, FLJ14040, hMOF
- Předchozí symboly
- MYST1
- Transkript MANE Select
- ENST00000219797.9NM_032188.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KAT8 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KAT8. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je KAT8 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,5 kb z 13,7 kb genu; 1 377 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KAT8
3
pozic v genu KAT8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 13,7 kb genu KAT8, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.
Rysy spojené s KAT8
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KAT8. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KAT8: lysine acetyltransferase 8. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kat8
Dante Labs. Gen KAT8: lysine acetyltransferase 8 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kat8
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů