Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NEXMIF

neurite extension and migration factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq13.3
Souřadnice
Chromozom X: 74 732 856–74 925 452 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 192,6 kb
Protein
1 516 aminokyselin
Další názvy
XPN, MRX98, KIDLIA
Předchozí symboly
KIAA2022
Transkript MANE Select
ENST00000055682.12NM_001008537.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NEXMIF uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u NEXMIF. NEXMIF a 5 genů poblíž na chromozomu X, od 74 329 154 do 75 329 153.Chromozom XXq13.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbSLC16A2: 74 421 383–74 534 693, řetězec dopřednémSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 646, řetězec zpětnémRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 452, řetězec zpětnémNEXMIFABCB7: 75 044 938–75 156 732, řetězec zpětnémABCB7UPRT: 75 156 388–75 307 811, řetězec dopřednémUPRTZDHHC15: 75 327 087–75 523 502, řetězec zpětnémZDHHC15Schéma NEXMIF: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 3: 66 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 74 732 856–74 739 498, 6 643 bázíExon 3: 74 740 100–74 744 477, 4 378 bázíExon 2: 74 745 572–74 745 697, 126 bázíExon 1: 74 924 883–74 925 452, 570 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,7 kb z 192,6 kb genu; 4 551 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NEXMIF

68

pozic v genu NEXMIF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 192,6 kb genu NEXMIF, včetně intronů, nikoli jen 11,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEXMIF: neurite extension and migration factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nexmif

Vancouver

Dante Labs. Gen NEXMIF: neurite extension and migration factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nexmif

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test