Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FOXJ1

forkhead box J1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.1
Souřadnice
Chromozom 17: 76 136 333–76 141 245 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 4,9 kb
Protein
421 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HFH-4, HFH4
Předchozí symboly
FKHL13
Transkript MANE Select
ENST00000322957.7NM_001454.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FOXJ1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u FOXJ1. FOXJ1 a 37 genů poblíž na chromozomu 17, od 75 638 789 do 76 638 788.Chromozom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbRECQL5: 75 626 839–75 667 197, řetězec zpětnémRECQL5SMIM5: 75 628 368–75 642 570, řetězec dopřednémSMIM5ERLN: 75 646 243–75 647 975, řetězec dopřednémERLNSAP30BP: 75 667 230–75 708 062, řetězec dopřednémSAP30BPITGB4: 75 721 190–75 757 821, řetězec dopřednémITGB4GALK1: 75 751 470–75 765 251, řetězec zpětnémGALK1H3-3B: 75 776 434–75 785 893, řetězec zpětnémH3-3BUNK: 75 784 799–75 825 799, řetězec dopřednémUNKUNC13D: 75 827 032–75 845 353, řetězec zpětnémUNC13DWBP2: 75 845 699–75 856 507, řetězec zpětnémWBP2TRIM47: 75 874 161–75 878 637, řetězec zpětnémTRIM65: 75 879 538–75 897 018, řetězec zpětnémTRIM65MRPL38: 75 898 642–75 905 097, řetězec zpětnémMRPL38: 75 898 645–75 930 129, řetězec zpětnémFBF1: 75 908 212–75 941 140, řetězec zpětnémFBF1ACOX1: 75 941 507–75 979 459, řetězec zpětnémACOX1TEN1: 75 979 212–76 000 587, řetězec dopřednémTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, řetězec dopřednémTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, řetězec dopřednémCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, řetězec zpětnémEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, řetězec zpětnémSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, řetězec dopřednémZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, řetězec dopřednémGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, řetězec zpětnémEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 245, řetězec zpětnémFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, řetězec zpětnémRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, řetězec dopřednémUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, řetězec zpětnémQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, řetězec zpětnémPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, řetězec dopřednémSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, řetězec zpětnémUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, řetězec dopřednémAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, řetězec zpětnémRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, řetězec zpětnémCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, řetězec dopřednémPRCD: 76 563 710–76 569 724, řetězec zpětnémST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, řetězec zpětnémST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, řetězec zpětnémST6GALNAC1Schéma FOXJ1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 76 136 333–76 138 120, 1 788 bázíExon 2: 76 139 898–76 140 564, 667 bázíExon 1: 76 141 114–76 141 245, 132 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 4,9 kb genu; 1 266 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FOXJ1

3

pozic v genu FOXJ1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,9 kb genu FOXJ1, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXJ1: forkhead box J1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/foxj1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXJ1: forkhead box J1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/foxj1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test