Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q33.3
Souřadnice
Chromozom 9: 123 356 197–123 378 753 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 22,6 kb
Protein
1 285 aminokyselin
Další názvy
FLJ38464, FLJ16786
Transkript MANE Select
ENST00000373631.8NM_173689.7
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CRB2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u CRB2. CRB2 a 7 genů poblíž na chromozomu 9, od 122 867 475 do 123 867 474.Chromozom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122 844 556–122 905 513, řetězec zpětnémRC3H2ZBTB6: 122 908 053–122 913 333, řetězec zpětnémZBTB6ZBTB26: 122 915 548–122 931 565, řetězec zpětnémZBTB26RABGAP1: 122 940 833–123 163 067, řetězec dopřednémRABGAP1GPR21: 123 033 650–123 038 690, řetězec dopřednémGPR21STRBP: 123 109 494–123 269 102, řetězec zpětnémSTRBPCRB2: 123 356 197–123 378 753, řetězec dopřednémCRB2DENND1A: 123 379 648–123 930 154, řetězec zpětnémDENND1ASchéma CRB2: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 123 356 197–123 356 354, 158 bázíExon 2: 123 362 865–123 363 188, 324 bázíExon 3: 123 365 917–123 366 112, 196 bázíExon 4: 123 366 227–123 366 366, 140 bázíExon 5: 123 367 172–123 367 357, 186 bázíExon 6: 123 367 573–123 367 686, 114 bázíExon 7: 123 370 108–123 370 980, 873 bázíExon 8: 123 371 070–123 371 578, 509 bázíExon 9: 123 372 177–123 372 342, 166 bázíExon 10: 123 373 134–123 373 920, 787 bázíExon 11: 123 374 579–123 374 695, 117 bázíExon 12: 123 375 217–123 375 343, 127 bázíExon 13: 123 376 838–123 378 753, 1 916 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 22,6 kb genu; 3 858 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CRB2

23

pozic v genu CRB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22,6 kb genu CRB2, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRB2: crumbs cell polarity complex component 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. Gen CRB2: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/crb2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test