Gen
MED16
mediator complex subunit 16
- HGNC 17556↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000175221↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10025↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 19: 867 963–893 187 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 25,2 kb
- Protein
- 877 aminokyselin
- Další názvy
- DRIP92, TRAP95
- Předchozí symboly
- THRAP5
- Transkript MANE Select
- ENST00000325464.6NM_005481.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MED16 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MED16. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MED16 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,9 kb z 25,2 kb genu; 2 634 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MED16
2
pozic v genu MED16, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 25,2 kb genu MED16, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.
Rysy spojené s MED16
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MED16. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Delayed loss of baby teeth
- Dimple chin
- Full lips
- Increased nuchal translucency
- Little lower jaw
Zobrazit ještě 42 rysů
- Narrow mouth
- One sided cleft palate
- Receding chin
- Recurrent colds
- Retraction of the tongue
- Right and left cleft palate
- Small retruded chin
- Triangular face
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Cleft palate
- Fullness of eyelids
- Skin tag in front of the ear
- Widow's peak
- Abnormal facial shape
- Asymmetry of the posterior head
- Benign eye tumor
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Collapsed nostrils
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow forehead
- One sided cleft upper lip
- Pit in front of the ear
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Small head present at birth
- Sparse eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick nasal alae
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
Zobrazit ještě 34 rysů
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- EEG with focal spikes
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Interictal epileptiform activity
- Intoeing
- IQ between 34 and 49
- Obstructive sleep apnea
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Poor eye contact
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Perisylvian polymicrogyria
- Periventricular leukomalacia
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Abnormal tragus morphology
- Conductive deafness
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Large ears
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the genitourinary system
- Absent kidney on one side
- Congenital megaureter
- Duplicated collecting system
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Hyperechogenic kidneys
- Pelvic kidney
- Renal dysplasia
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MED16: mediator complex subunit 16. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/med16
Dante Labs. Gen MED16: mediator complex subunit 16 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/med16
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů