Patogenní varianty podle genu a onemocnění.

ClinVar shromažďuje, k čemu dospěly laboratoře a výzkumníci ohledně varianty. Patogenní znamená, že důkazy ukazují, že může způsobit onemocnění; pravděpodobně patogenní znamená, že důkazy tímto směrem ukazují s o něco menší jistotou.

Hvězdičky hodnocení udávají, kolik kontroly klasifikace prošla, od žádné po čtyři. Tři hvězdičky znamenají, že ji posoudil odborný panel; čtyři znamenají, že je stanovena praktickou směrnicí.

Stránka varianty je zde uvedena, pokud ji ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní se třemi nebo více hvězdičkami, nebo se dvěma hvězdičkami u genu na seznamu ACMG sekundárních nálezů, a to u onemocnění, které sleduje některá z našich zpráv.

Tato stránka uvádí veřejně dostupné informace o genetických variantách. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda Vy nebo kdokoli jiný nějakou z nich nese.

Klasifikace pocházejí z ClinVar a mění se s tím, jak jsou posuzovány nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.

Stránku mají pouze varianty, které splňují naše kritéria, takže varianta chybějící v tomto seznamu může přesto způsobovat onemocnění.

Pokud máte otázky týkající se varianty ve Vašich výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.