Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.13
Souřadnice
Chromozom 19: 12 891 160–12 899 999 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 8,8 kb
Protein
438 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ACAD5, GCD
Transkript MANE Select
ENST00000222214.10NM_000159.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Classic Organic Acidurias

    • Glutaric Aciduria Type 1Autozomálně recesivní

      Caused by variants in GCDH, which can lead to sudden damage to movement-control areas of the brain during illness in early childhood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a lysine-restricted diet, carnitine and intensive emergency treatment during illness, which can prevent brain injury.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GCDH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u GCDH. GCDH a 45 genů poblíž na chromozomu 19, od 12 395 580 do 13 395 579.Chromozom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12 390 016–12 401 280, řetězec zpětnémZNF799: 12 391 949–12 441 082, řetězec zpětnémZNF443: 12 429 706–12 441 021, řetězec zpětnémZNF443: 12 433 103–12 484 816, řetězec zpětnémZNF709: 12 461 184–12 513 854, řetězec zpětnémZNF709: 12 461 559–12 551 474, řetězec zpětnémZNF564: 12 524 903–12 551 542, řetězec zpětnémZNF564: 12 525 720–12 580 975, řetězec zpětnémZNF490: 12 575 832–12 640 098, řetězec zpětnémZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, řetězec dopřednémZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, řetězec zpětném: 12 643 831–12 648 397, řetězec zpětném: 12 664 828–12 669 397, řetězec zpětnémWDR83: 12 666 802–12 675 832, řetězec dopřednémWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, řetězec zpětném: 12 668 071–12 681 834, řetězec zpětnémDHPS: 12 673 411–12 681 901, řetězec zpětnémDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, řetězec zpětnémFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, řetězec dopřednémGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, řetězec zpětnémTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, řetězec zpětnémTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, řetězec dopřednémGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, řetězec dopřednémBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, řetězec zpětnémJUNB: 12 791 486–12 793 315, řetězec dopřednémPRDX2: 12 796 817–12 801 882, řetězec zpětnémTHSD8: 12 802 031–12 813 581, řetězec dopřednémTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, řetězec dopřednémRTBDN: 12 825 477–12 838 362, řetězec zpětnémRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, řetězec dopřednémMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, řetězec zpětnémDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, řetězec zpětnémKLF1GCDH: 12 891 160–12 899 999, řetězec dopřednémGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, řetězec zpětnémSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, řetězec zpětnémCALR: 12 938 578–12 944 525, řetězec dopřednémCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, řetězec dopřednémRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, řetězec zpětnémDAND5: 12 965 159–12 974 760, řetězec dopřednémDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, řetězec dopřednémNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, řetězec zpětnémLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, řetězec zpětnémTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, řetězec dopřednémNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, řetězec zpětnémSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, řetězec dopřednémIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, řetězec zpětnémCACNA1ASchéma GCDH: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 46 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 12 891 160–12 891 202, 43 bázíExon 2: 12 891 271–12 891 395, 125 bázíExon 3: 12 891 487–12 891 522, 36 bázíExon 4: 12 891 831–12 891 974, 144 bázíExon 5: 12 892 116–12 892 178, 63 bázíExon 6: 12 893 483–12 893 653, 171 bázíExon 7: 12 895 992–12 896 121, 130 bázíExon 8: 12 896 205–12 896 421, 217 bázíExon 9: 12 896 910–12 897 013, 104 bázíExon 10: 12 897 303–12 897 428, 126 bázíExon 11: 12 897 703–12 897 863, 161 bázíExon 12: 12 899 468–12 899 999, 532 bází1234567891011125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 8,8 kb genu; 1 317 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GCDH

281

pozic v genu GCDH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,8 kb genu GCDH, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. Gen GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gcdh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test