Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.2
Souřadnice
Chromozom 1: 149 903 318–149 917 844 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 14,5 kb
Protein
742 aminokyselin
Další názvy
SV2, KIAA0736, SLC22B1
Transkript MANE Select
ENST00000369146.8NM_014849.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SV2A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SV2A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u SV2A. SV2A a 30 genů poblíž na chromozomu 1, od 149 410 581 do 150 410 580.Chromozom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149 390 534–149 471 833, řetězec dopřednémNOTCH2NLC: 149 390 623–149 556 361, řetězec dopřednémNBPF19: 149 474 815–149 556 361, řetězec dopřednémNBPF19PPIAL4C: 149 583 848–149 584 607, řetězec dopřednémPPIAL4CFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, řetězec dopřednémFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, řetězec zpětnémH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, řetězec zpětnémH4C14: 149 832 657–149 839 767, řetězec dopřednémH3C14: 149 840 687–149 841 208, řetězec zpětnémH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, řetězec zpětnémH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, řetězec dopřednémH3C15: 149 852 608–149 853 125, řetězec dopřednémH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, řetězec zpětnémH2BC21: 149 884 459–149 886 682, řetězec zpětnémBOLA1: 149 886 406–149 900 798, řetězec dopřednémBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, řetězec dopřednémH2AC21: 149 887 469–149 887 965, řetězec zpětnémSV2A: 149 903 318–149 917 844, řetězec zpětnémSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, řetězec zpětnémSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, řetězec zpětnémMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, řetězec zpětnémOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, řetězec dopřednémVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, řetězec dopřednémPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, řetězec zpětnémANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, řetězec dopřednémCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, řetězec zpětnémAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, řetězec dopřednémC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, řetězec dopřednémCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, řetězec dopřednémPRPF3: 150 321 476–150 353 341, řetězec dopřednémPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, řetězec dopřednémRPRD2Schéma SV2A: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 149 903 318–149 905 197, 1 880 bázíExon 12: 149 905 880–149 906 039, 160 bázíExon 11: 149 906 650–149 906 856, 207 bázíExon 10: 149 907 700–149 907 833, 134 bázíExon 9: 149 908 042–149 908 206, 165 bázíExon 8: 149 909 192–149 909 280, 89 bázíExon 7: 149 909 461–149 909 571, 111 bázíExon 6: 149 909 801–149 909 890, 90 bázíExon 5: 149 910 570–149 910 703, 134 bázíExon 4: 149 910 826–149 910 977, 152 bázíExon 3: 149 911 800–149 911 980, 181 bázíExon 2: 149 913 219–149 914 187, 969 bázíExon 1: 149 917 739–149 917 844, 106 bází131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 14,5 kb genu; 2 229 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SV2A

2

pozic v genu SV2A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,5 kb genu SV2A, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SV2A: synaptic vesicle glycoprotein 2A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sv2a

Vancouver

Dante Labs. Gen SV2A: synaptic vesicle glycoprotein 2A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sv2a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test