Gen
CLP1
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
- HGNC 16999↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000172409↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10978↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q12.1
- Souřadnice
- Chromozom 11: 57 657 762–57 661 865 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 4,1 kb
- Protein
- 425 aminokyselin
- Další názvy
- HEAB, hClp1
- Transkript MANE Select
- ENST00000533682.2NM_006831.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CLP1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CLP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CLP1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 4,1 kb genu; 1 278 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CLP1
5
pozic v genu CLP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 4,1 kb genu CLP1, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.
Rysy spojené s CLP1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CLP1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Zobrazit ještě 13 rysů
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Absent speech development
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal shape of brainstem
- Irritability
- Simplified gyral pattern
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Poor eye contact
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual fixation instability
- Optic atrophy
- Visual impairment
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CLP1: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clp1
Dante Labs. Gen CLP1: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clp1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů