Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KMT5B

lysine methyltransferase 5B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.2
Souřadnice
Chromozom 11: 68 154 863–68 213 296 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 58,4 kb
Protein
885 aminokyselin
Další názvy
CGI-85
Předchozí symboly
SUV420H1
Transkript MANE Select
ENST00000304363.9NM_017635.5
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KMT5B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u KMT5B. KMT5B a 9 genů poblíž na chromozomu 11, od 67 684 080 do 68 684 079.Chromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, řetězec zpětnémUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, řetězec dopřednémALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, řetězec dopřednémNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, řetězec dopřednémTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, řetězec zpětnémCHKAKMT5B: 68 154 863–68 213 296, řetězec zpětnémKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, řetězec zpětnémC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, řetězec dopřednémLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, řetězec dopřednémPPP6R3GAL: 68 683 020–68 691 205, řetězec dopřednémGALSchéma KMT5B: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 11: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 68 154 863–68 159 171, 4 309 bázíExon 10: 68 166 982–68 167 178, 197 bázíExon 9: 68 171 015–68 171 151, 137 bázíExon 8: 68 171 232–68 171 251, 20 bázíExon 7: 68 171 543–68 171 709, 167 bázíExon 6: 68 173 804–68 173 913, 110 bázíExon 5: 68 175 018–68 175 183, 166 bázíExon 4: 68 180 132–68 180 200, 69 bázíExon 3: 68 185 781–68 185 928, 148 bázíExon 2: 68 189 917–68 190 152, 236 bázíExon 1: 68 213 138–68 213 296, 159 bází1110864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,7 kb z 58,4 kb genu; 2 658 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování KMT5B

    2Nízká

    Jak obtížně se KMT5B sekvenuje krátkými čteními, ze 100

    • Mapovatelnost0 %
    • Homologie0 %
    • Repetice3,2 %
    • Obsah GC11 %
    • Pokrytí reference0 %

    37

    pozic v KMT5B, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celé genomové sekvenování pokrývá všech 58,4 kb genu KMT5B, včetně intronů, nejen 5,7 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s KMT5B

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KMT5B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud to pochází

    • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
    • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
    • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KMT5B: lysine methyltransferase 5B. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kmt5b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KMT5B: lysine methyltransferase 5B [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kmt5b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test