Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KRT5

keratin 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.13
Souřadnice
Chromozom 12: 52 514 575–52 520 394 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 5,8 kb
Protein
590 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KRT5A, CK-5
Předchozí symboly
EBS2
Transkript MANE Select
ENST00000252242.9NM_000424.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1b, Generalized IntermediateAutozomálně dominantní

      Non-Dowling-Meara generalized epidermolysis bullosa simplex, formerly known as epidermolysis bullosa simplex, Kobner type (EBS-K) is a generalized basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by non-herpetiform blisters and erosions arising in particular at sites of friction.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1a, Generalized SevereAutozomálně dominantní

      A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS) characterized by the presence of generalized vesicles and small blisters in grouped or arcuate configuration.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Epidermolysis Bullosa Simplex 1c, LocalizedAutozomálně dominantní

      A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS). The disease is characterized by blisters occurring mainly on the palms and soles, exacerbated by warm weather.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KRT5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u KRT5. KRT5 a 30 genů poblíž na chromozomu 12, od 52 017 485 do 53 017 484.Chromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52 022 832–52 059 509, řetězec dopřednémNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, řetězec dopřednémATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, řetězec dopřednémSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, řetězec zpětnémKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, řetězec dopřednémKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, řetězec dopřednémKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, řetězec zpětnémKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, řetězec zpětnémKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, řetězec zpětnémKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, řetězec zpětnémKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, řetězec zpětnémKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, řetězec zpětnémKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, řetězec zpětnémKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, řetězec zpětnémKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, řetězec zpětnémKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 394, řetězec zpětnémKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, řetězec zpětnémKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, řetězec zpětnémKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, řetězec zpětnémKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, řetězec zpětnémKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, řetězec zpětnémKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, řetězec zpětnémKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, řetězec zpětnémKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, řetězec zpětnémKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, řetězec zpětnémKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, řetězec zpětnémKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, řetězec zpětnémKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, řetězec zpětnémKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, řetězec zpětnémKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, řetězec dopřednémKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, řetězec dopřednémEIF4BSchéma KRT5: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 52 514 575–52 515 240, 666 bázíExon 8: 52 515 798–52 515 832, 35 bázíExon 7: 52 516 637–52 516 857, 221 bázíExon 6: 52 517 107–52 517 232, 126 bázíExon 5: 52 517 590–52 517 754, 165 bázíExon 4: 52 517 897–52 517 992, 96 bázíExon 3: 52 518 103–52 518 163, 61 bázíExon 2: 52 518 946–52 519 160, 215 bázíExon 1: 52 519 742–52 520 394, 653 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 5,8 kb genu; 1 773 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KRT5

34

pozic v genu KRT5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,8 kb genu KRT5, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRT5: keratin 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. Gen KRT5: keratin 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/krt5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test