Gen
AFF3
ALF transcription elongation factor 3
- HGNC 6473↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000144218↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3899↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q11.2
- Souřadnice
- Chromozom 2: 99 545 419–100 142 590 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 597,2 kb
- Protein
- 1 226 aminokyselin
- Další názvy
- MLLT2-like
- Předchozí symboly
- LAF4
- Transkript MANE Select
- ENST00000672756.2NM_001386135.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si AFF3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen AFF3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je AFF3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,1 kb z 597,2 kb genu; 3 681 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte AFF3
6
pozic v genu AFF3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 597,2 kb genu AFF3, včetně intronů, nikoli jen 10,1 kb exonů.
Rysy spojené s AFF3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AFF3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Ventriculomegaly
- Epileptic encephalopathy
- Grand mal seizures
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen AFF3: ALF transcription elongation factor 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aff3
Dante Labs. Gen AFF3: ALF transcription elongation factor 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aff3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů