Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MPDU1

mannose-P-dolichol utilization defect 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.1
Souřadnice
Chromozom 17: 7 583 852–7 588 212 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 4,4 kb
Protein
247 aminokyselin
Další názvy
SL15, Lec35, PQLC5, CDGIf, SLC66A5
Transkript MANE Select
ENST00000250124.11NM_004870.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je MPDU1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u MPDU1. MPDU1 a 65 genů poblíž na chromozomu 17, od 7 086 032 do 8 086 031.Chromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR2: 7 100 166–7 116 603, řetězec zpětnémASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, řetězec zpětnémASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, řetězec zpětnémDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, řetězec dopřednémDVL2: 7 225 338–7 234 538, řetězec zpětnémPHF23: 7 235 029–7 239 722, řetězec zpětnémGABARAP: 7 240 008–7 242 486, řetězec zpětném: 7 240 427–7 244 635, řetězec zpětnémCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, řetězec zpětném: 7 246 829–7 262 089, řetězec zpětnémELP5: 7 250 818–7 260 165, řetězec dopřednémELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, řetězec zpětnémCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, řetězec dopřednémYBX2: 7 288 253–7 294 750, řetězec zpětnémYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, řetězec dopřednémGPS2: 7 309 470–7 315 564, řetězec zpětném: 7 312 661–7 319 174, řetězec zpětnémNEURL4: 7 315 628–7 329 393, řetězec zpětnémNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, řetězec dopřednémKCTD11: 7 351 889–7 354 944, řetězec dopřednémKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, řetězec dopřednémTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, řetězec dopřednémTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, řetězec zpětnémPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, řetězec zpětnémTMEM256: 7 402 774–7 404 138, řetězec zpětnémNLGN2: 7 404 684–7 419 860, řetězec dopřednémSPEM1: 7 420 323–7 421 637, řetězec dopřednémSPEM2: 7 425 563–7 427 568, řetězec dopřednémSPEM3: 7 428 857–7 432 820, řetězec dopředném: 7 428 861–7 436 278, řetězec dopřednémTMEM102: 7 435 344–7 437 679, řetězec dopřednémFGF11: 7 438 128–7 444 937, řetězec dopřednémFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, řetězec dopřednémCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, řetězec zpětnémZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, řetězec dopřednémSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, řetězec dopřednémPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, řetězec dopřednémTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, řetězec dopřednémTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, řetězec dopřednémSENP3: 7 561 867–7 571 969, řetězec dopřednémSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, řetězec dopřednémEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, řetězec dopřednémEIF4A1CD68: 7 579 380–7 582 515, řetězec dopřednémCD68MPDU1: 7 583 852–7 588 212, řetězec dopřednémMPDU1SOX15: 7 588 178–7 590 101, řetězec zpětnémSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, řetězec zpětnémSHBG: 7 613 946–7 633 469, řetězec dopřednémSAT2: 7 626 234–7 627 879, řetězec zpětnémATP1B2: 7 646 627–7 657 771, řetězec dopřednémATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, řetězec zpětnémTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, řetězec dopřednémWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, řetězec dopřednémEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, řetězec dopřednémDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, řetězec dopřednémKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, řetězec dopřednémTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, řetězec zpětnémNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, řetězec dopřednémCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, řetězec dopřednémCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, řetězec zpětnémTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, řetězec zpětnémTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, řetězec dopřednémGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, řetězec dopřednémGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, řetězec dopřednémALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, řetězec zpětnémALOX12BSchéma MPDU1: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 7 583 852–7 583 965, 114 bázíExon 2: 7 585 732–7 585 797, 66 bázíExon 3: 7 585 946–7 586 078, 133 bázíExon 4: 7 586 692–7 586 777, 86 bázíExon 5: 7 586 899–7 587 017, 119 bázíExon 6: 7 587 161–7 587 271, 111 bázíExon 7: 7 587 426–7 588 212, 787 bází12345675′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,4 kb z 4,4 kb genu; 744 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MPDU1

    8

    pozic v genu MPDU1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu MPDU1, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MPDU1: mannose-P-dolichol utilization defect 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mpdu1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MPDU1: mannose-P-dolichol utilization defect 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mpdu1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test