Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.1
Souřadnice
Chromozom 16: 69 326 428–69 339 564 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 13,1 kb
Protein
612 aminokyselin
Další názvy
FLJ22315, DOR1
Transkript MANE Select
ENST00000306875.10NM_032382.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je COG8 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 16, se závorkou u COG8. COG8 a 21 genů poblíž na chromozomu 16, od 68 832 996 do 69 832 995.Chromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCDH1: 68 737 242–68 835 543, řetězec dopřednémCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, řetězec dopřednémTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, řetězec dopřednémHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, řetězec zpětnémDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, řetězec zpětnémCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, řetězec dopřednémUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, řetězec dopředném: 69 299 682–69 322 700, řetězec dopřednémVPS4A: 69 311 299–69 326 939, řetězec dopřednémPDF: 69 321 991–69 330 613, řetězec zpětnémPDFCOG8: 69 326 428–69 339 564, řetězec zpětnémCOG8: 69 328 644–69 334 871, řetězec zpětném: 69 335 091–69 356 306, řetězec zpětném: 69 335 276–69 351 730, řetězec zpětnémNIP7: 69 337 996–69 343 107, řetězec dopřednémNIP7TMED6: 69 343 018–69 351 811, řetězec zpětnémTERF2: 69 355 464–69 408 571, řetězec zpětnémCYB5B: 69 398 402–69 480 778, řetězec dopřednémCYB5BNFAT5: 69 565 094–69 704 666, řetězec dopřednémNFAT5NQO1: 69 691 310–69 726 668, řetězec zpětnémNQO1NOB1: 69 741 871–69 754 943, řetězec zpětnémNOB1WWP2: 69 762 281–69 944 553, řetězec dopřednémWWP2Schéma COG8: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 69 326 428–69 329 179, 2 752 bázíExon 5: 69 330 813–69 331 095, 283 bázíExon 4: 69 332 714–69 332 882, 169 bázíExon 3: 69 334 521–69 335 348, 828 bázíExon 2: 69 336 505–69 336 712, 208 bázíExon 1: 69 339 176–69 339 564, 389 bází6543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,6 kb z 13,1 kb genu; 1 839 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte COG8

    9

    pozic v genu COG8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 13,1 kb genu COG8, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen COG8: component of oligomeric golgi complex 8. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cog8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COG8: component of oligomeric golgi complex 8 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cog8

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test