Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q32.1
Souřadnice
Chromozom 7: 129 188 633–129 213 545 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 24,9 kb
Protein
787 aminokyselin
Další názvy
FZD11
Předchozí symboly
SMOH
Transkript MANE Select
ENST00000249373.8NM_005631.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Jak je SMO uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u SMO. SMO a 15 genů poblíž na chromozomu 7, od 128 701 089 do 129 701 088.Chromozom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, řetězec dopřednémGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, řetězec dopřednémCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, řetězec zpětnémOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, řetězec dopřednémCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, řetězec dopřednémFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, řetězec zpětnémKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, řetězec dopřednémATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, řetězec dopřednémSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, řetězec dopřednémIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, řetězec zpětnémTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, řetězec dopřednémTSPAN33SMO: 129 188 633–129 213 545, řetězec dopřednémSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, řetězec dopřednémAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, řetězec dopřednémSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, řetězec dopřednémSMKR1NRF1: 129 611 687–129 757 681, řetězec dopřednémNRF1Schéma SMO: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 129 188 633–129 189 482, 850 bázíExon 2: 129 203 384–129 203 589, 206 bázíExon 3: 129 205 203–129 205 412, 210 bázíExon 4: 129 205 610–129 205 782, 173 bázíExon 5: 129 206 150–129 206 369, 220 bázíExon 6: 129 206 464–129 206 587, 124 bázíExon 7: 129 208 759–129 208 851, 93 bázíExon 8: 129 209 289–129 209 397, 109 bázíExon 9: 129 210 363–129 210 548, 186 bázíExon 10: 129 210 965–129 211 113, 149 bázíExon 11: 129 211 636–129 211 770, 135 bázíExon 12: 129 212 024–129 213 545, 1 522 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 24,9 kb genu; 2 364 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMO

4

pozic v genu SMO, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24,9 kb genu SMO, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMO: smoothened, frizzled class receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. Gen SMO: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smo

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test