Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GFM2

GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q13.3
Souřadnice
Chromozom 5: 74 721 206–74 767 117 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 45,9 kb
Protein
779 aminokyselin
Další názvy
mtEFG2, EFG2, FLJ21661, EF-G2mt
Transkript MANE Select
ENST00000296805.8NM_032380.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

Jak je GFM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u GFM2. GFM2 a 6 genů poblíž na chromozomu 5, od 74 244 162 do 75 244 161.Chromozom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbENC1: 74 627 406–74 641 424, řetězec zpětnémENC1HEXB: 74 640 023–74 722 647, řetězec dopřednémHEXBGFM2: 74 721 206–74 767 117, řetězec zpětnémGFM2NSA2: 74 766 982–74 782 194, řetězec dopřednémNSA2FAM169A: 74 777 573–74 867 022, řetězec zpětnémFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, řetězec zpětnémGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, řetězec zpětnémANKRD31Schéma GFM2: 21 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 74 721 206–74 721 783, 578 bázíExon 20: 74 722 379–74 722 561, 183 bázíExon 19: 74 725 640–74 725 755, 116 bázíExon 18: 74 725 941–74 726 126, 186 bázíExon 17: 74 730 260–74 730 398, 139 bázíExon 16: 74 733 022–74 733 098, 77 bázíExon 15: 74 736 796–74 736 985, 190 bázíExon 14: 74 738 318–74 738 417, 100 bázíExon 13: 74 738 502–74 738 642, 141 bázíExon 12: 74 739 989–74 740 137, 149 bázíExon 11: 74 741 529–74 741 609, 81 bázíExon 10: 74 745 678–74 745 857, 180 bázíExon 9: 74 746 105–74 746 165, 61 bázíExon 8: 74 747 692–74 747 780, 89 bázíExon 7: 74 750 579–74 750 667, 89 bázíExon 6: 74 751 368–74 751 493, 126 bázíExon 5: 74 758 849–74 758 946, 98 bázíExon 4: 74 759 369–74 759 426, 58 bázíExon 3: 74 760 902–74 760 986, 85 bázíExon 2: 74 763 680–74 763 766, 87 bázíExon 1: 74 766 938–74 767 117, 180 bází2115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 45,9 kb genu; 2 340 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GFM2

7

pozic v genu GFM2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,9 kb genu GFM2, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GFM2: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gfm2

Vancouver

Dante Labs. Gen GFM2: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gfm2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test