Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MOCS2

molybdenum cofactor synthesis 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q11.2
Souřadnice
Chromozom 5: 53 095 679–53 109 757 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 14,1 kb
Protein
188 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MOCO1, MOCS2A, MOCS2B
Transkript MANE Select
ENST00000396954.8NM_004531.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase Deficiency

    • Molybdenum Cofactor DeficiencyAutozomálně recesivní

      A condition caused by changes in both copies of MOCS1, MOCS2 or GPHN, which are needed to make the molybdenum cofactor used by sulfite oxidase and other enzymes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Fosdenopterin is an approved treatment for type A (MOCS1) and works best when started very early; carrier status is relevant to family planning.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MOCS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u MOCS2. MOCS2 a 5 genů poblíž na chromozomu 5, od 52 602 718 do 53 602 717.Chromozom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.352,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbITGA1: 52 787 621–52 961 951, řetězec dopřednémITGA1PELO: 52 787 621–52 807 447, řetězec dopřednémPELOITGA2: 52 989 082–53 094 779, řetězec dopřednémITGA2MOCS2: 53 095 679–53 109 757, řetězec zpětnémMOCS2FST: 53 479 819–53 487 134, řetězec dopřednémFSTNDUFS4: 53 560 633–53 683 340, řetězec dopřednémNDUFS4Schéma MOCS2: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 53 095 679–53 098 667, 2 989 bázíExon 6: 53 100 411–53 100 534, 124 bázíExon 5: 53 101 359–53 101 509, 151 bázíExon 4: 53 102 097–53 102 224, 128 bázíExon 3: 53 107 077–53 107 221, 145 bázíExon 2: 53 108 522–53 108 643, 122 bázíExon 1: 53 109 251–53 109 757, 507 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 14,1 kb genu; 567 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MOCS2

23

pozic v genu MOCS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,1 kb genu MOCS2, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MOCS2: molybdenum cofactor synthesis 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mocs2

Vancouver

Dante Labs. Gen MOCS2: molybdenum cofactor synthesis 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mocs2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test