Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DRC4

dynein regulatory complex subunit 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.3
Souřadnice
Chromozom 16: 90 022 680–90 044 960 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 22,3 kb
Protein
478 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
GAS11, GAS8
Transkript MANE Select
ENST00000268699.9NM_001481.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DRC4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u DRC4. DRC4 a 19 genů poblíž na chromozomu 16, od 89 533 820 do 90 533 819.Chromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbSPG7: 89 490 719–89 557 768, řetězec dopřednémSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, řetězec dopřednémRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, řetězec dopřednémCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, řetězec dopřednémDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, řetězec zpětnémCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, řetězec dopřednémSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, řetězec dopřednémCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, řetězec zpětnémSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, řetězec zpětnémVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, řetězec dopřednémZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, řetězec zpětnémFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, řetězec dopřednémSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, řetězec dopřednémTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, řetězec dopřednémMC1R: 89 919 165–89 936 092, řetězec dopřednémTUBB3: 89 921 392–89 938 761, řetězec dopřednémTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, řetězec dopřednémDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, řetězec zpětnémDBNDD1DRC4: 90 022 680–90 044 960, řetězec dopřednémDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, řetězec zpětnémPRDM7Schéma DRC4: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 90 022 680–90 022 724, 45 bázíExon 2: 90 027 636–90 027 722, 87 bázíExon 3: 90 031 299–90 031 496, 198 bázíExon 4: 90 032 718–90 032 924, 207 bázíExon 5: 90 035 633–90 035 687, 55 bázíExon 6: 90 036 381–90 036 586, 206 bázíExon 7: 90 037 232–90 037 399, 168 bázíExon 8: 90 037 762–90 037 848, 87 bázíExon 9: 90 040 300–90 040 509, 210 bázíExon 10: 90 042 470–90 042 535, 66 bázíExon 11: 90 043 196–90 044 960, 1 765 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 22,3 kb genu; 1 437 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DRC4

18

pozic v genu DRC4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22,3 kb genu DRC4, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DRC4: dynein regulatory complex subunit 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/drc4

Vancouver

Dante Labs. Gen DRC4: dynein regulatory complex subunit 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/drc4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test