Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RNASET2

ribonuclease T2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q27
Souřadnice
Chromozom 6: 166 922 113–166 956 550 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 34,4 kb
Protein
256 aminokyselin
Další názvy
RNASE6PL, FLJ10907, bA514O12.3
Transkript MANE Select
ENST00000508775.6NM_003730.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    Jak je RNASET2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u RNASET2. RNASET2 a 9 genů poblíž na chromozomu 6, od 166 439 332 do 167 439 331.Chromozom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166,6 Mb166,8 Mb167 Mb167,2 Mb167,4 MbRPS6KA2: 166 409 364–166 906 451, řetězec zpětnémRPS6KA2RAMACL: 166 583 009–166 586 678, řetězec zpětnémRAMACL: 166 858 094–166 956 124, řetězec zpětnémRNASET2: 166 922 113–166 956 550, řetězec zpětnémRNASET2CEP43: 166 999 174–167 052 718, řetězec dopřednémCEP43: 166 999 336–167 139 138, řetězec dopřednémCCR6: 167 111 790–167 139 141, řetězec dopřednémCCR6GPR31: 167 155 247–167 157 980, řetězec zpětnémGPR31UNC93A: 167 269 010–167 316 028, řetězec dopřednémUNC93ATTLL2: 167 325 071–167 359 503, řetězec dopřednémTTLL2Schéma RNASET2: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 166 922 113–166 929 791, 7 679 bázíExon 8: 166 931 044–166 931 118, 75 bázíExon 7: 166 934 091–166 934 136, 46 bázíExon 6: 166 938 895–166 939 008, 114 bázíExon 5: 166 943 019–166 943 089, 71 bázíExon 4: 166 946 682–166 946 739, 58 bázíExon 3: 166 948 570–166 948 625, 56 bázíExon 2: 166 952 488–166 952 548, 61 bázíExon 1: 166 956 097–166 956 550, 454 bází9876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8,6 kb z 34,4 kb genu; 771 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RNASET2

    8

    pozic v genu RNASET2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 34,4 kb genu RNASET2, včetně intronů, nikoli jen 8,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RNASET2: ribonuclease T2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnaset2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RNASET2: ribonuclease T2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnaset2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test