Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q23
Souřadnice
Chromozom 3: 139 357 406–139 389 647 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 32,2 kb
Protein
906 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
beta'-COP, betaprime-COP
Transkript MANE Select
ENST00000333188.10NM_004766.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Monogenic Early-Onset Osteoporosis

    • Childhood- or juvenile-onset osteoporosis with developmental delay (COPB2-related)Autozomálně dominantní

      Osteoporosis with fractures beginning in childhood, together with developmental delay, caused by COPB2 variants.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je COPB2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u COPB2. COPB2 a 9 genů poblíž na chromozomu 3, od 138 873 527 do 139 873 526.Chromozom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, řetězec zpětnémFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, řetězec dopřednémFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, řetězec zpětnémPRR23AMRPS22: 139 005 806–139 360 497, řetězec dopřednémMRPS22PRR23B: 139 019 031–139 020 926, řetězec zpětnémPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, řetězec zpětnémPRR23CCOPB2: 139 357 406–139 389 647, řetězec zpětnémCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, řetězec zpětnémRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, řetězec zpětnémRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, řetězec zpětnémNMNAT3Schéma COPB2: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 139 357 406–139 357 958, 553 bázíExon 21: 139 358 200–139 358 271, 72 bázíExon 20: 139 358 744–139 358 812, 69 bázíExon 19: 139 358 998–139 359 178, 181 bázíExon 18: 139 359 270–139 359 362, 93 bázíExon 17: 139 361 081–139 361 295, 215 bázíExon 16: 139 362 407–139 362 517, 111 bázíExon 15: 139 366 568–139 366 775, 208 bázíExon 14: 139 367 015–139 367 145, 131 bázíExon 13: 139 368 145–139 368 288, 144 bázíExon 12: 139 369 261–139 369 367, 107 bázíExon 11: 139 369 456–139 369 544, 89 bázíExon 10: 139 371 723–139 371 833, 111 bázíExon 9: 139 373 213–139 373 412, 200 bázíExon 8: 139 373 666–139 373 808, 143 bázíExon 7: 139 374 489–139 374 588, 100 bázíExon 6: 139 375 468–139 375 614, 147 bázíExon 5: 139 378 041–139 378 189, 149 bázíExon 4: 139 379 047–139 379 173, 127 bázíExon 3: 139 379 380–139 379 466, 87 bázíExon 2: 139 383 298–139 383 435, 138 bázíExon 1: 139 389 548–139 389 647, 100 bází22201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 32,2 kb genu; 2 721 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COPB2

5

pozic v genu COPB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,2 kb genu COPB2, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COPB2: coat protein complex I subunit beta 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/copb2

Vancouver

Dante Labs. Gen COPB2: coat protein complex I subunit beta 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/copb2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test