Gen
TREM2
triggering receptor expressed on myeloid cells 2
- HGNC 17761↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000095970↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54209↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6p21.1
- Souřadnice
- Chromozom 6: 41 158 508–41 163 116 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 4,6 kb
- Protein
- 230 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
- Transkript MANE Select
- ENST00000373113.8NM_018965.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TREM2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)
- Nasu-Hakola disease (polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy)Autozomálně recesivní
Changes in TYROBP or TREM2 cause bone cysts and fractures in young adulthood, followed by progressive changes in personality and memory.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Alzheimer disease
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Enhanced screening, cognitive engagement, cardiovascular health optimization, anti-amyloid therapies (lecanemab), prevention trial eligibility
Širší skupiny
Other Inherited Leukodystrophies
- Leukodystrophy (other and unspecified types)
Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou
Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je TREM2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1 kb z 4,6 kb genu; 693 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TREM2
10
pozic v genu TREM2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 4,6 kb genu TREM2, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBPSdílí 2 onemocnění
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 1 onemocnění
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Sdílí 1 onemocnění
- ACER3alkaline ceramidase 3Sdílí 1 onemocnění
- ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 1 onemocnění
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Sdílí 1 onemocnění
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Sdílí 1 onemocnění
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Sdílí 1 onemocnění
- APOEapolipoprotein ESdílí 1 onemocnění
- APPamyloid beta precursor proteinSdílí 1 onemocnění
- ARSAarylsulfatase ASdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s TREM2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TREM2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
- Lateral ventricle dilatation
- Leukoencephalopathy
- Lou Gehrig's disease
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Agitation
Zobrazit ještě 98 rysů
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Confusion
- Difficulty finding words
- Difficulty making arithmetical calculations
- Disinhibition
- Dysgraphia
- Echoing another person's speech
- Emotional poverty
- Epilepsy
- Frontal lobe dementia
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Grammar-specific speech disorder
- Hallucinations
- Hyperorality
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Jerking
- Lack of insight
- Language impairment
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Motor neuron atrophy
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Ongoing loss of nerve cells
- Parkinsonism
- Perseverative thought
- Personality changes
- Poor speech
- Reading disability
- Repetitive movements
- Restlessness
- Restrictive behavior
- Spoken word recognition deficit
- Temporal cortical atrophy
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Visual agnosia
- Word-finding difficulty
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Abulia
- Anxiety
- Apraxia
- Babinski sign
- Can't control feelings
- Caudate atrophy
- Chorea
- Cognitive impairment
- Compulsive hoarding
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disturbed sensory perception
- EEG with continuous slow activity
- Hoffmann sign
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- T2 hypointense thalamus
- Text blindness
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of mental function
- Astrocytosis
- Ataxia
- Difficulty sleeping
- Finger agnosia
- Grand mal seizures
- High stepping
- Inability to speak
- Intellectual disability
- Jaw hyperreflexia
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of expressive speech
- Psychosis
- Senile plaques
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trouble remembering words
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Alzheimer disease
- Axonal loss
- Brain neoplasm
- CNS demyelination
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Euphoria
- Gliosis
- Lewy bodies
- Peripheral demyelination
- Primitive reflex
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Bone cyst
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of adipose tissue
- Bone pain
- Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein
- Generalized muscle weakness
Zobrazit ještě 15 rysů
- Limitation of joint mobility
- Low solidness and mass of the bones
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Spastic paraparesis
- Osteopenia
- Spontaneous fracture
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trem2
Dante Labs. Gen TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trem2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů