Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LIPT1

lipoyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 99 154 967–99 163 137 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 8,2 kb
Protein
373 aminokyselin
Další názvy
MGC12290, MGC13378
Transkript MANE Select
ENST00000651691.1NM_145199.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    Jak je LIPT1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u LIPT1. LIPT1 a 14 genů poblíž na chromozomu 2, od 98 659 052 do 99 659 051.Chromozom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbMGAT4A: 98 619 106–98 732 639, řetězec zpětnémMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, řetězec zpětnémCRACDLTSGA10: 98 995 156–99 154 964, řetězec zpětnémC2orf15: 99 141 235–99 154 585, řetězec dopřednémC2orf15: 99 141 485–99 322 741, řetězec dopřednémLIPT1: 99 154 967–99 163 137, řetězec dopřednémLIPT1: 99 154 998–99 195 298, řetězec dopřednémMITD1: 99 161 427–99 181 352, řetězec zpětnémMITD1MRPL30: 99 181 111–99 224 498, řetězec dopřednémLYG2: 99 242 169–99 255 666, řetězec zpětnémLYG2LYG1: 99 284 238–99 306 110, řetězec zpětnémLYG1TXNDC9: 99 306 476–99 340 702, řetězec zpětnémTXNDC9EIF5B: 99 337 361–99 401 326, řetězec dopřednémEIF5BREV1: 99 400 475–99 490 466, řetězec zpětnémREV1AFF3: 99 545 419–100 192 469, řetězec zpětnémAFF3Schéma LIPT1: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 99 154 967–99 155 051, 85 bázíExon 2: 99 161 957–99 163 137, 1 181 bází125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,3 kb z 8,2 kb genu; 1 122 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte LIPT1

    7

    pozic v genu LIPT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 8,2 kb genu LIPT1, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen LIPT1: lipoyltransferase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lipt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LIPT1: lipoyltransferase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lipt1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test