Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p13.3
Souřadnice
Chromozom 1: 109 619 837–109 632 051 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 12,2 kb
Protein
825 aminokyselin
Další názvy
SPG63
Transkript MANE Select
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen AMPD2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je AMPD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u AMPD2. AMPD2 a 25 genů poblíž na chromozomu 1, od 109 125 944 do 110 125 943.Chromozom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, řetězec dopřednémELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, řetězec dopřednémSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, řetězec dopřednémCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, řetězec zpětnémPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, řetězec zpětnémMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, řetězec zpětnémSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, řetězec zpětnémPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, řetězec dopřednémSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, řetězec dopřednémATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, řetězec dopřednémCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, řetězec zpětnémAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, řetězec dopřednémGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, řetězec dopřednémGNAI3GNAT2: 109 601 407–109 619 929, řetězec zpětnémGNAT2AMPD2: 109 619 837–109 632 051, řetězec dopřednémAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, řetězec dopřednémGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, řetězec dopřednémGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, řetězec dopřednémGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, řetězec dopřednémGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, řetězec zpětnémGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, řetězec zpětnémEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, řetězec dopřednémCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, řetězec dopřednémAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, řetězec dopřednémSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, řetězec zpětnémALX3UBL4B: 110 112 443–110 113 947, řetězec dopřednémUBL4BSchéma AMPD2: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 109 619 837–109 620 278, 442 bázíExon 2: 109 620 914–109 621 266, 353 bázíExon 3: 109 625 303–109 625 433, 131 bázíExon 4: 109 625 662–109 625 792, 131 bázíExon 5: 109 626 160–109 626 228, 69 bázíExon 6: 109 626 319–109 626 427, 109 bázíExon 7: 109 626 726–109 626 912, 187 bázíExon 8: 109 627 175–109 627 316, 142 bázíExon 9: 109 627 429–109 627 518, 90 bázíExon 10: 109 627 774–109 627 903, 130 bázíExon 11: 109 628 083–109 628 277, 195 bázíExon 12: 109 628 364–109 628 495, 132 bázíExon 13: 109 628 643–109 628 806, 164 bázíExon 14: 109 629 109–109 629 235, 127 bázíExon 15: 109 629 327–109 629 490, 164 bázíExon 16: 109 629 796–109 629 916, 121 bázíExon 17: 109 630 233–109 630 406, 174 bázíExon 18: 109 630 683–109 630 793, 111 bázíExon 19: 109 630 943–109 632 051, 1 109 bází124681012141618195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 12,2 kb genu; 2 478 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AMPD2

36

pozic v genu AMPD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,2 kb genu AMPD2, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMPD2: adenosine monophosphate deaminase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. Gen AMPD2: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ampd2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test