Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GLB1

galactosidase beta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p22.3
Souřadnice
Chromozom 3: 32 996 617–33 097 146 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 100,5 kb
Protein
677 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
EBP
Předchozí symboly
ELNR1
Transkript MANE Select
ENST00000307363.10NM_000404.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GM1 Gangliosidosis and Morquio B Syndrome

    • GM1 gangliosidosisAutozomálně recesivní

      Infantile, late-infantile/juvenile and adult forms with progressive neurological decline, and in infants cherry-red spots, organ enlargement and skeletal changes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Treatment is supportive; a genetic diagnosis allows family testing and access to clinical trials.

    • Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio B syndrome)Autozomálně recesivní

      Skeletal changes similar to Morquio A syndrome, with short stature and joint laxity, usually with little neurological involvement.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GLB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u GLB1. GLB1 a 10 genů poblíž na chromozomu 3, od 32 546 882 do 33 546 881.Chromozom 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32 525 974–32 570 949, řetězec zpětnémDYNC1LI1CNOT10: 32 685 109–32 773 875, řetězec dopřednémCNOT10TRIM71: 32 817 017–32 897 824, řetězec dopřednémTRIM71CCR4: 32 951 644–32 957 120, řetězec dopřednémCCR4GLB1: 32 996 617–33 097 146, řetězec zpětnémGLB1TMPPE: 33 083 568–33 097 229, řetězec zpětnémTMPPECRTAP: 33 113 912–33 147 773, řetězec dopřednémCRTAPSUSD5: 33 150 038–33 219 278, řetězec zpětnémSUSD5FBXL2: 33 277 025–33 404 498, řetězec dopřednémFBXL2UBP1: 33 388 336–33 441 407, řetězec zpětnémUBP1CLASP2: 33 496 187–33 718 414, řetězec zpětnémCLASP2Schéma GLB1: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 16: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 32 996 617–32 997 344, 728 bázíExon 15: 33 014 056–33 014 310, 255 bázíExon 14: 33 016 709–33 016 840, 132 bázíExon 13: 33 018 448–33 018 561, 114 bázíExon 12: 33 021 566–33 021 655, 90 bázíExon 11: 33 024 251–33 024 325, 75 bázíExon 10: 33 046 120–33 046 232, 113 bázíExon 9: 33 051 758–33 051 798, 41 bázíExon 8: 33 051 883–33 052 004, 122 bázíExon 7: 33 053 491–33 053 549, 59 bázíExon 6: 33 058 089–33 058 269, 181 bázíExon 5: 33 065 463–33 065 557, 95 bázíExon 4: 33 068 230–33 068 290, 61 bázíExon 3: 33 068 820–33 068 970, 151 bázíExon 2: 33 072 544–33 072 713, 170 bázíExon 1: 33 097 011–33 097 146, 136 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 100,5 kb genu; 2 034 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GLB1

263

pozic v genu GLB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 100,5 kb genu GLB1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLB1: galactosidase beta 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. Gen GLB1: galactosidase beta 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/glb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test