Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

PAFAH1B1

platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.3
Souřadnice
Chromozom 17: 2 593 654–2 685 615 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 92 kb
Protein
410 aminokyselin
Další názvy
LIS1, PAFAH, NudF
Předchozí symboly
MDCR, MDS
Transkript MANE Select
ENST00000397195.10NM_000430.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PAFAH1B1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PAFAH1B1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u PAFAH1B1. PAFAH1B1 a 12 genů poblíž na chromozomu 17, od 2 139 635 do 3 139 634.Chromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMG6: 2 059 839–2 303 934, řetězec zpětnémSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, řetězec dopřednémSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, řetězec zpětnémTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, řetězec dopřednémSGSM2MNT: 2 384 073–2 401 142, řetězec zpětnémMNTMETTL16: 2 405 562–2 511 904, řetězec zpětnémMETTL16PAFAH1B1: 2 593 654–2 685 615, řetězec dopřednémPAFAH1B1CLUH: 2 689 386–2 712 663, řetězec zpětnémCLUHCCDC92B: 2 720 801–2 749 923, řetězec zpětnémCCDC92BRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, řetězec dopřednémRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, řetězec zpětnémOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, řetězec zpětnémOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, řetězec zpětnémOR1G1Schéma PAFAH1B1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 593 654–2 594 006, 353 bázíExon 2: 2 638 099–2 638 320, 222 bázíExon 3: 2 665 372–2 665 456, 85 bázíExon 4: 2 666 016–2 666 090, 75 bázíExon 5: 2 666 992–2 667 198, 207 bázíExon 6: 2 670 163–2 670 331, 169 bázíExon 7: 2 672 655–2 672 757, 103 bázíExon 8: 2 674 060–2 674 288, 229 bázíExon 9: 2 676 505–2 676 606, 102 bázíExon 10: 2 680 164–2 680 320, 157 bázíExon 11: 2 681 729–2 685 615, 3 887 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 92 kb genu; 1 233 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PAFAH1B1

101

pozic v genu PAFAH1B1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 92 kb genu PAFAH1B1, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pafah1b1

Vancouver

Dante Labs. Gen PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pafah1b1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test