Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q36.3
Souřadnice
Chromozom 7: 155 799 980–155 812 463 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 12,5 kb
Protein
462 aminokyselin
Další názvy
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Předchozí symboly
HPE3, HLP3
Transkript MANE Select
ENST00000297261.7NM_000193.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SHH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 7, se závorkou u SHH. SHH a 5 genů poblíž na chromozomu 7, od 155 306 222 do 156 306 221.Chromozom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155 296 731–155 311 963, řetězec dopřednémINSIG1EN2: 155 457 555–155 464 831, řetězec dopřednémEN2CNPY1: 155 474 206–155 555 450, řetězec zpětnémCNPY1: 155 474 256–155 644 406, řetězec zpětnémRBM33: 155 644 426–155 781 485, řetězec dopřednémRBM33SHH: 155 799 980–155 812 463, řetězec zpětnémSHHSchéma SHH: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 3: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 155 799 980–155 803 726, 3 747 bázíExon 2: 155 806 296–155 806 557, 262 bázíExon 1: 155 811 823–155 812 463, 641 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 12,5 kb genu; 1 389 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SHH

83

pozic v genu SHH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,5 kb genu SHH, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SHH: sonic hedgehog signaling molecule. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. Gen SHH: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/shh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test