Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q32
Souřadnice
Chromozom 5: 150 053 295–150 086 554 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 33,3 kb
Protein
972 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Předchozí symboly
FMS
Transkript MANE Select
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids (ALSP)Autozomálně dominantní

      Changes in CSF1R cause white matter disease in adulthood with changes in behaviour and thinking, depression, and problems with movement and walking.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis can end a long search for a cause and allows referral to centres assessing treatments such as stem cell transplantation.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CSF1R uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u CSF1R. CSF1R a 15 genů poblíž na chromozomu 5, od 149 569 925 do 150 569 924.Chromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, řetězec dopřednémARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, řetězec dopřednémPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, řetězec zpětnémPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, řetězec dopřednémSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, řetězec zpětnémTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, řetězec dopřednémHMGXB3CSF1R: 150 053 295–150 086 554, řetězec zpětnémCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, řetězec zpětnémPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, řetězec dopřednémCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, řetězec dopřednémSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, řetězec zpětnémCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, řetězec zpětnémARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, řetězec dopřednémTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, řetězec zpětnémCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, řetězec zpětnémRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, řetězec dopřednémNDST1Schéma CSF1R: 21 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 150 053 295–150 054 224, 930 bázíExon 20: 150 054 322–150 054 430, 109 bázíExon 19: 150 055 237–150 055 336, 100 bázíExon 18: 150 056 026–150 056 137, 112 bázíExon 17: 150 056 219–150 056 341, 123 bázíExon 16: 150 057 287–150 057 384, 98 bázíExon 15: 150 057 504–150 057 592, 89 bázíExon 14: 150 059 700–150 059 862, 163 bázíExon 13: 150 060 862–150 060 972, 111 bázíExon 12: 150 061 491–150 061 595, 105 bázíExon 11: 150 061 723–150 061 849, 127 bázíExon 10: 150 068 215–150 068 330, 116 bázíExon 9: 150 069 873–150 070 063, 191 bázíExon 8: 150 070 182–150 070 302, 121 bázíExon 7: 150 070 456–150 070 571, 116 bázíExon 6: 150 073 301–150 073 493, 193 bázíExon 5: 150 077 276–150 077 435, 160 bázíExon 4: 150 078 112–150 078 248, 137 bázíExon 3: 150 080 052–150 080 336, 285 bázíExon 2: 150 080 767–150 081 024, 258 bázíExon 1: 150 086 379–150 086 554, 176 bází2115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 33,3 kb genu; 2 919 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CSF1R

44

pozic v genu CSF1R, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,3 kb genu CSF1R, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. Gen CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/csf1r

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test