Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p13
Souřadnice
Chromozom 11: 34 916 618–34 996 128 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 79,5 kb
Protein
501 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
Transkript MANE Select
ENST00000227868.9NM_003477.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase Deficiency

    • Pyruvate Dehydrogenase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PDHA1 (X-linked, often new in the child) or in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 or LIAS, which can cause lactic acidosis, developmental delay, seizures and movement problems.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows a ketogenic diet, avoidance of high-carbohydrate loads, and thiamine for responsive forms.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PDHX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u PDHX. PDHX a 7 genů poblíž na chromozomu 11, od 34 456 373 do 35 456 372.Chromozom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34 438 709–34 472 061, řetězec dopřednémCATELF5: 34 478 791–34 525 193, řetězec zpětnémELF5EHF: 34 617 044–34 663 386, řetězec dopřednémEHFAPIP: 34 853 094–34 916 520, řetězec zpětnémAPIPPDHX: 34 916 618–34 996 128, řetězec dopřednémPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, řetězec dopřednémCD44SLC1A2: 35 251 205–35 420 063, řetězec zpětnémSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, řetězec zpětnémPAMR1Schéma PDHX: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 34 916 618–34 916 815, 198 bázíExon 2: 34 931 404–34 931 484, 81 bázíExon 3: 34 947 506–34 947 606, 101 bázíExon 4: 34 957 384–34 957 583, 200 bázíExon 5: 34 960 420–34 960 518, 99 bázíExon 6: 34 966 640–34 966 814, 175 bázíExon 7: 34 970 139–34 970 286, 148 bázíExon 8: 34 978 124–34 978 182, 59 bázíExon 9: 34 984 570–34 984 728, 159 bázíExon 10: 34 992 315–34 992 379, 65 bázíExon 11: 34 994 914–34 996 128, 1 215 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 79,5 kb genu; 1 506 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDHX

22

pozic v genu PDHX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 79,5 kb genu PDHX, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. Gen PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pdhx

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test