Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GRIN1

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 137 139 154–137 168 756 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 29,6 kb
Protein
938 aminokyselin
Další názvy
GluN1, NR1
Předchozí symboly
NMDAR1
Transkript MANE Select
ENST00000371561.8NM_007327.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GRIN1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u GRIN1. GRIN1 a 63 genů poblíž na chromozomu 9, od 136 653 955 do 137 653 954.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, řetězec dopřednémEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, řetězec zpětnémAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, řetězec dopředném: 136 738 167–136 748 453, řetězec zpětnémLCN10: 136 738 167–136 743 356, řetězec zpětnémLCN6: 136 744 017–136 748 531, řetězec zpětnémLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, řetězec zpětnémLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, řetězec zpětnémLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, řetězec dopředném: 136 791 379–136 800 595, řetězec dopřednémCCDC183: 136 796 338–136 807 741, řetězec dopřednémRABL6: 136 807 848–136 841 187, řetězec dopřednémAJM1: 136 842 478–136 848 801, řetězec dopřednémAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, řetězec dopřednémPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, řetězec dopřednémMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, řetězec zpětnémEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, řetězec dopřednémTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, řetězec zpětnémC8G: 136 942 532–136 946 980, řetězec dopřednémC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, řetězec dopřednémPTGDS: 136 975 053–136 981 750, řetězec dopředném: 136 977 518–136 985 435, řetězec dopřednémLCNL1: 136 981 904–136 986 410, řetězec dopřednémLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, řetězec dopřednémPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, řetězec zpětnémCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, řetězec zpětnémFUT7: 137 030 174–137 032 825, řetězec zpětném: 137 031 241–137 040 436, řetězec zpětnémNPDC1: 137 037 577–137 046 700, řetězec zpětnémENTPD2: 137 048 107–137 054 069, řetězec zpětnémENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, řetězec zpětnémSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, řetězec dopřednémUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, řetězec dopřednémMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, řetězec zpětnémDPP7GRIN1: 137 139 154–137 168 756, řetězec dopřednémGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, řetězec zpětnémLRRC26: 137 168 854–137 171 984, řetězec zpětnémTMEM210: 137 170 858–137 172 056, řetězec zpětnémTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, řetězec zpětnémSSNA1: 137 188 640–137 190 371, řetězec dopřednémTPRN: 137 191 617–137 204 193, řetězec zpětnémTMEM203: 137 204 082–137 205 648, řetězec zpětnémNDOR1: 137 205 662–137 219 371, řetězec dopřednémRNF229: 137 217 494–137 219 361, řetězec dopřednémRNF208: 137 219 577–137 222 312, řetězec zpětnémCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, řetězec dopřednémCYSRT1RNF224: 137 226 908–137 229 640, řetězec dopřednémSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, řetězec dopřednémTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, řetězec dopřednémTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, řetězec zpětnémSTPG3: 137 250 608–137 253 483, řetězec dopřednémSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, řetězec dopřednémTOR4A: 137 274 854–137 282 641, řetězec dopřednémNRARP: 137 299 631–137 302 271, řetězec zpětnémNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, řetězec zpětnémEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, řetězec dopřednémNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, řetězec zpětnémENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, řetězec zpětnémNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, řetězec zpětnémPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, řetězec dopřednémMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, řetězec zpětnémDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, řetězec zpětnémZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, řetězec dopřednémARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, řetězec dopřednémEHMT1Schéma GRIN1: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 137 139 154–137 139 744, 591 bázíExon 2: 137 142 013–137 142 147, 135 bázíExon 3: 137 145 726–137 145 902, 177 bázíExon 4: 137 149 009–137 149 109, 101 bázíExon 5: 137 156 669–137 156 790, 122 bázíExon 6: 137 156 863–137 157 037, 175 bázíExon 7: 137 158 379–137 158 523, 145 bázíExon 8: 137 158 621–137 158 704, 84 bázíExon 9: 137 161 056–137 161 197, 142 bázíExon 10: 137 161 289–137 161 416, 128 bázíExon 11: 137 161 924–137 162 088, 165 bázíExon 12: 137 162 172–137 162 290, 119 bázíExon 13: 137 162 404–137 162 516, 113 bázíExon 14: 137 162 591–137 162 739, 149 bázíExon 15: 137 162 846–137 163 003, 158 bázíExon 16: 137 163 169–137 163 330, 162 bázíExon 17: 137 163 559–137 163 668, 110 bázíExon 18: 137 163 759–137 163 904, 146 bázíExon 19: 137 165 186–137 165 296, 111 bázíExon 20: 137 167 411–137 168 756, 1 346 bází151015205′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,4 kb z 29,6 kb genu; 2 817 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GRIN1

    94

    pozic v genu GRIN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 29,6 kb genu GRIN1, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/grin1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/grin1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test