Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WASHC5

WASH complex subunit 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.13
Souřadnice
Chromozom 8: 125 024 260–125 091 792 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 67,5 kb
Protein
1 159 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
SPG8, KIAA0196
Transkript MANE Select
ENST00000318410.12NM_014846.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 8Autozomálně dominantní

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the WASHC5 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je WASHC5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u WASHC5. WASHC5 a 6 genů poblíž na chromozomu 8, od 124 558 026 do 125 558 025.Chromozom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNDUFB9: 124 539 098–124 580 648, řetězec dopřednémNDUFB9MTSS1: 124 550 772–124 728 948, řetězec zpětnémMTSS1ZNF572: 124 973 265–124 992 210, řetězec dopřednémZNF572SQLE: 124 998 467–125 022 294, řetězec dopřednémSQLEWASHC5: 125 024 260–125 091 792, řetězec zpětnémWASHC5NSMCE2: 125 091 673–125 368 070, řetězec dopřednémNSMCE2TRIB1: 125 430 152–125 438 957, řetězec dopřednémTRIB1Schéma WASHC5: 29 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 125 024 260–125 024 673, 414 bázíExon 28: 125 028 620–125 028 707, 88 bázíExon 27: 125 032 241–125 032 394, 154 bázíExon 26: 125 037 237–125 037 333, 97 bázíExon 25: 125 038 830–125 038 959, 130 bázíExon 24: 125 039 795–125 039 898, 104 bázíExon 23: 125 043 825–125 043 904, 80 bázíExon 22: 125 043 992–125 044 094, 103 bázíExon 21: 125 044 536–125 044 698, 163 bázíExon 20: 125 047 207–125 047 331, 125 bázíExon 19: 125 049 006–125 049 185, 180 bázíExon 18: 125 050 564–125 050 665, 102 bázíExon 17: 125 055 591–125 055 671, 81 bázíExon 16: 125 056 677–125 056 817, 141 bázíExon 15: 125 057 556–125 057 666, 111 bázíExon 14: 125 059 222–125 059 297, 76 bázíExon 13: 125 059 376–125 059 542, 167 bázíExon 12: 125 061 082–125 061 194, 113 bázíExon 11: 125 063 522–125 063 651, 130 bázíExon 10: 125 067 592–125 067 719, 128 bázíExon 9: 125 073 153–125 073 324, 172 bázíExon 8: 125 074 998–125 075 111, 114 bázíExon 7: 125 076 348–125 076 500, 153 bázíExon 6: 125 078 738–125 078 930, 193 bázíExon 5: 125 081 661–125 081 761, 101 bázíExon 4: 125 082 383–125 082 467, 85 bázíExon 3: 125 083 113–125 083 258, 146 bázíExon 2: 125 083 713–125 084 022, 310 bázíExon 1: 125 091 615–125 091 792, 178 bází2928262422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 67,5 kb genu; 3 480 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WASHC5

40

pozic v genu WASHC5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 67,5 kb genu WASHC5, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WASHC5: WASH complex subunit 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/washc5

Vancouver

Dante Labs. Gen WASHC5: WASH complex subunit 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/washc5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test