Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q22.31
Souřadnice
Chromozom 6: 121 079 494–121 334 480 (GRCh38)
Exony
32 exonů na 255 kb
Protein
1 257 aminokyselin
Další názvy
FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
Předchozí symboly
C6orf171, C6orf170
Transkript MANE Select
ENST00000398212.7NM_152730.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TBC1D32. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je TBC1D32 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u TBC1D32. TBC1D32 a 1 gen poblíž na chromozomu 6, od 120 706 987 do 121 706 986.Chromozom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 480, řetězec zpětnémTBC1D32GJA1: 121 435 577–121 449 739, řetězec dopřednémGJA1Schéma TBC1D32: 32 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 121 079 494–121 080 890, 1 397 bázíExon 31: 121 090 853–121 091 041, 189 bázíExon 30: 121 106 023–121 106 163, 141 bázíExon 29: 121 112 505–121 112 659, 155 bázíExon 28: 121 113 062–121 113 177, 116 bázíExon 27: 121 115 172–121 115 241, 70 bázíExon 26: 121 126 378–121 126 461, 84 bázíExon 25: 121 131 627–121 131 752, 126 bázíExon 24: 121 160 010–121 160 103, 94 bázíExon 23: 121 160 948–121 161 056, 109 bázíExon 22: 121 205 075–121 205 163, 89 bázíExon 21: 121 223 236–121 223 352, 117 bázíExon 20: 121 239 070–121 239 188, 119 bázíExon 19: 121 241 465–121 241 552, 88 bázíExon 18: 121 242 201–121 242 339, 139 bázíExon 17: 121 255 328–121 255 410, 83 bázíExon 16: 121 256 084–121 256 285, 202 bázíExon 15: 121 279 121–121 279 245, 125 bázíExon 14: 121 281 544–121 281 686, 143 bázíExon 13: 121 283 818–121 283 910, 93 bázíExon 12: 121 292 053–121 292 193, 141 bázíExon 11: 121 294 570–121 294 660, 91 bázíExon 10: 121 299 446–121 299 505, 60 bázíExon 9: 121 303 617–121 303 761, 145 bázíExon 8: 121 304 365–121 304 426, 62 bázíExon 7: 121 304 522–121 304 625, 104 bázíExon 6: 121 304 755–121 304 833, 79 bázíExon 5: 121 307 976–121 308 101, 126 bázíExon 4: 121 310 779–121 310 847, 69 bázíExon 3: 121 317 495–121 317 672, 178 bázíExon 2: 121 321 633–121 321 794, 162 bázíExon 1: 121 334 276–121 334 480, 205 bází323025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 255 kb genu; 3 774 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TBC1D32

3

pozic v genu TBC1D32, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 255 kb genu TBC1D32, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBC1D32: TBC1 domain family member 32. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tbc1d32

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D32: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tbc1d32

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test