Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FOXF1

forkhead box F1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q24.1
Souřadnice
Chromozom 16: 86 510 527–86 515 422 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 4,9 kb
Protein
379 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FREAC1
Předchozí symboly
FKHL5
Transkript MANE Select
ENST00000262426.6NM_001451.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins

    • Autozomálně dominantní

      Abnormal development of the lung capillaries and veins, caused by FOXF1 variants or deletions, that typically leads to severe breathing failure and high blood pressure in the lungs shortly after birth.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is mainly relevant to family planning and to understanding recurrence risk in a future pregnancy.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FOXF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u FOXF1. FOXF1 a 3 genů poblíž na chromozomu 16, od 86 012 975 do 87 012 974.Chromozom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 510 527–86 515 422, řetězec dopřednémFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, řetězec zpětnémMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, řetězec dopřednémFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, řetězec dopřednémFOXL1Schéma FOXF1: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 86 510 527–86 511 548, 1 022 bázíExon 2: 86 512 925–86 515 422, 2 498 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 4,9 kb genu; 1 140 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FOXF1

32

pozic v genu FOXF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,9 kb genu FOXF1, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXF1: forkhead box F1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXF1: forkhead box F1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/foxf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test